Otros cánceres infrecuentes y poco comunes de la niñez

Síndromes de neoplasia endocrina múltiple y complejo de Carney
Cáncer de piel (cáncer de células escamosas, cáncer de células basales, melanoma)
Cordoma
Cáncer de sitio primario desconocido

Síndromes de neoplasia endocrina múltiple (NEM)

Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple (NEM) son trastornos heredados que afectan el sistema endocrino. El sistema endocrino está compuesto por glándulas y células que elaboran hormonas y las liberan hacia la sangre. Los síndromes de NEM pueden causar hiperplasia (formación de demasiadas células normales) o de tumores que pueden ser benignos (no cancerosos) o malignos (cancerosos).

Hay varios tipos de síndrome NEM y cada tipo puede causar distintas afecciones o cánceres. Los pacientes y familiares con un aumento del riesgo de padecer de estos síndromes deberán buscar orientación genética y someterse a pruebas para determinar si tienen esos síndromes.

Los dos tipos principales de síndrome de NEM son síndrome de NEM1 y síndrome de NEM2:

El síndrome de NEM1 también se llama síndrome de Werner. Este síndrome puede causar tumores en la paratiroides, el páncreas y las glándulas pituitarias. Habitualmente se realiza un diagnóstico del síndrome de NEM1 cuando se encuentran tumores en 2 0 3 de estas glándulas. El síndrome de NEM1 también puede causar tumores en las glándulas suprarrenales, el tubo gastrointestinal, el tejido fibroso y las células grasas. El pronóstico (probabilidad de recuperación) es generalmente bueno.

El signo más común del síndrome de NEM1 es la hipercalcemia. La hipercalcemia puede causar debilidad, sensación de mucho cansancio, náuseas y vómitos, pérdida de apetito, sensación de mucha sed y más micción que la habitual, y estreñimiento.

El síndrome de NEM2 incluye los tres subgrupos siguientes:

• Síndrome de NEM2A

  El síndrome de NEM2A también se llama síndrome de Sipple. Se puede diagnosticar un síndrome de Nem2A cuando el paciente o los padres, los hermanos o los hijos del paciente tienen uno o más de los siguientes tumores:

  • Cáncer medular de tiroides.
  • Feocromocitoma (tumor en la glándula suprarrenal).
  • Cáncer en la glándula paratiroidea.

  Los síntomas del cáncer medular de tiroides incluyen lo siguiente:

  • Masa en el cuello.
  • Dificultad para respirar.
  • Dificultad para tragar.
  • Ronquera.

  Los síntomas de feocromocitoma pueden ser los siguientes:

  • Dolor en el abdomen o el pecho.
  • Latidos cardíacos rápidos o irregulares.
  • Irritabilidad o nerviosismo.
  • Dolor de cabeza.

  Los síntomas del cáncer de la glándula paratiroidea pueden ser los siguientes:

  • Hipercalcemia.
  • Dolor en el abdomen, el costado o la espalda que no desaparece.
  • Dolor de huesos.
  • Fractura de un hueso.
  • Masa en el cuello.
  • Cambio en la voz; por ejemplo, ronquera.
  • Dificultad para tragar.

  Los familiares de pacientes con el síndrome de NEM2A deberán buscar orientación genética y someterse a pruebas en la niñez temprana, antes de los 5 años, para determinar si tienen cambios en el gen que conduce a este tipo de cáncer.

  Una cantidad pequeña de cánceres medulares de tiroides se puede presentar al mismo tiempo que la enfermedad de Hirschsprung (estreñimiento crónico que empieza cuando el niño es un lactante), que se encontró en algunas familias con síndrome de NEM2A. La enfermedad de Hirschsprung puede aparecer antes que otros signos del síndrome de NEM2A. Los pacientes diagnosticados con enfermedad de Hirschsprung se deberán someter a pruebas para determinar si tienen ciertos cambios en los genes que pueden causar el síndrome de NEM2A.

• Síndrome de NEM2B

  Los pacientes con síndrome de NEM2B pueden tener un cuerpo esbelto, con brazos y piernas delgadas. Los labios pueden parecer gruesos y con huecos debido a tumores benignos en las membranas mucosas. El síndrome de NEM2B puede causar las siguientes afecciones:

  • Cáncer medular de tiroides.
  • Hiperplasia paratiroidea.
  • Adenomas.
  • Feocromocitoma.
  • Tumores de células nerviosas en las membranas mucosas u otros lugares.

• Carcinoma medular de tiroides familiar (CMTF)

  Este tipo de síndrome de NEM2 causa cáncer medular de tiroides. Se puede diagnosticar un CMTF cuando dos o más miembros de la familia padecen de cáncer medular de tiroides y ningún miembro de la familia tiene problemas en las glándulas paratiroides o suprarrenales.

Las pruebas que se usan para diagnosticar y estadificar los síndromes de NEM dependen de los síntomas y de los antecedentes familiares del paciente. Estas pueden ser las siguientes:

• Examen físico y antecedentes.
• Estudios químicos de la sangre.
• Ecografía.
• IRM.
• Exploración por TC.
• Exploración con TEP.
• Aspiración con aguja fina (AAF) o biopsia quirúrgica.

Para obtener una descripción de estas pruebas y procedimientos, consultar la sección sobre Información general.

Otras pruebas y procedimientos que se pueden usar para diagnosticar los síndromes de NEM son los siguientes:

• Prueba genética: procedimiento para analizar el ADN y determinar si hay una alteración genética que puede indicar un aumento del riesgo de padecer de una enfermedad o trastorno específicos.

• Estudio de hormonas en la sangre: procedimiento para el que se analiza una muestra de sangre para medir las cantidades de ciertas hormonas que los órganos y tejidos del cuerpo liberan en la sangre. Una cantidad poco habitual (más alta o baja que lo normal) de una sustancia puede ser un signo de enfermedad del órgano o tejido que la elabora. La sangre se puede analizar por concentraciones anormales de la hormona estimulante de la tiroides (HET). La glándula hipófisis del cerebro elabora la HET. Esta estimula la liberación de la hormona tiroidea y controla la velocidad con que se forman las células foliculares de la tiroides. La sangre también se puede analizar para determinar las concentraciones de la hormona calcitonina o la hormona paratiroidea (HPT).

• Exploración con yodo radiactivo (exploración con YRA): procedimiento que se realiza para encontrar áreas del cuerpo donde puede haber células del cáncer de tiroides que se pueden estar multiplicando rápidamente. Se usa yodo radiactivo (YRA) porque solo las células de la tiroides absorben el yodo. Se deglute una pequeña cantidad de YRA, este se desplaza a través de la sangre y se acumula en el tejido de la tiroides y en las células de cáncer de tiroides de cualquier lugar del cuerpo. Las células tiroideas anormales absorben menos yodo que las células normales de la tiroides. Las áreas que no absorben yodo se llaman puntos fríos. Los puntos fríos aparecen más claros en la imagen de la exploración. Como pueden ser benignos (no cancerosos) o malignos, se realiza una biopsia para determinar si son cancerosos.

• Exploración con sestamibi: tipo de exploración con radionúclido que se usa para encontrar una glándula paratiroidea hiperactiva. Se inyecta una pequeña cantidad de una sustancia radiactiva que se llama tecnecio 99 en una vena para que circule por el torrente sanguíneo hasta la glándula paratiroidea. La sustancia radiactiva se acumula en la glándula hiperactiva que se ve muy brillante en una cámara especial que detecta la radiactividad.

• Angiograma: procedimiento que se usa para observar los vasos sanguíneos y el flujo de la sangre. Se inyecta un tinte de contraste en un vaso sanguíneo. A medida que el tinte de contraste se desplaza a través del vaso sanguíneo, se toman radiografías para ver si hay algún bloqueo.

• Muestreo venoso para una glándula paratiroidea hiperactiva: procedimiento para el que se toma una muestra de sangre de las venas cercanas a las glándulas paratiroideas. Se analiza la muestra para determinar la cantidad de hormona paratiroidea liberada por cada glándula en la sangre. El muestreo venoso se puede realizar si los análisis de sangre muestran que hay una glándula paratiroidea activa, pero que las pruebas con imágenes no muestran cuál es.

• Centellografía de receptores de somatostatina: tipo de exploración con radionúclido que se puede usar para encontrar tumores. Se inyecta en una vena una pequeña cantidad de octreotida radiactiva (hormona que se adhiere a los tumores) y esta se desplaza por la sangre. Cuando la octreotida radiactiva se adhiere al tumor, se usa una cámara especial que detecta la radiactividad para mostrar el lugar de los tumores en el cuerpo. Este procedimiento también se llama CRS.

• Exploración con MIBG: procedimiento que se usa para encontrar tumores neuroendocrinos, como un feocromocitoma. Se inyecta en una vena una pequeña cantidad de un material radiactivo que se llama MIBG y este se desplaza por el torrente sanguíneo. Las células de los feocromocitomas absorben el material radiactivo y se detectan mediante un dispositivo que mide la radiación.

• Estudios de la catecolamina en la sangre: procedimiento mediante el que se analiza una muestra de sangre para medir la cantidad de ciertas catecolaminas que se liberan hacia la sangre. Se miden las sustancias producidas por la descomposición de estas catecolaminas. Una cantidad no habitual (mas alta o baja que lo normal) de una sustancia puede ser un signo de enfermedad en el órgano o tejido que la elabora. Las cantidades más altas que lo normal pueden ser un signo de un feocromocitoma.

• Análisis de orina durante 24 horas: prueba para la que se recoge orina durante 24 horas para medir las cantidades de catecolaminas en la orina. También se miden las sustancias producidas por la descomposición de estas catecolaminas. Una cantidad no habitual (mas alta o baja que lo normal) de una sustancia puede ser un signo de enfermedad en el órgano o tejido que la elabora. Las cantidades más altas que lo normal pueden ser un signo de un feocromocitoma.

• Prueba de estimulación con pentagastrina: prueba para la que analizan muestras de sangre para medir la cantidad de calcitonina en la sangre. Se inyectan en la sangre gluconato de calcio y pentagastrina, y luego se toman varias muestras de sangre durante los cinco minutos siguientes. Si aumenta la concentración de calcitonina en la sangre, esto puede ser un signo de cáncer medular de tiroides.

Tratamiento

Hay varios tipos de síndrome de NEM y cada tipo puede necesitar un tratamiento diferente:

• Los pacientes de síndrome de NEM1 se tratan por tumores paratiroides, pancreáticos y tumores de la glándula pituitaria.
• Los pacientes de síndrome de NEM2, habitualmente se someten a cirugía para extirpar la tiroides a los 5 años de edad o antes si las pruebas genéticas muestran ciertos cambios en los genes. La cirugía se realiza para diagnosticar el cáncer o para prevenir que el cáncer se forme o se disemine.
• A los lactantes con síndrome de NEM2B se les puede extirpar la tiroides para prevenir un cáncer.
• A los pacientes con enfermedad de Hirschsprung y ciertos cambios en los genes se les puede extirpar la tiroides para prevenir un cáncer.
• Participación en un ensayo clínico de terapia dirigida con un inhibidor de la tirosina cinasa para un cáncer medular de tiroides.

El cáncer de piel es una enfermedad por la que se forman células malignas (cancerosas) en los tejidos de la piel. La piel es el órgano más grande del cuerpo. Protege contra el calor, la luz solar, las lesiones y las infecciones. La piel también ayuda a controlar la temperatura del cuerpo, almacena agua, grasa y vitamina D. La piel tiene varias capas, pero las capas más importantes son la epidermis (capa superior y exterior) y la dermis (capa inferior o interna). El cáncer de piel empieza en la epidermis, que está compuesta por tres clases de células:

• Células escamosas: células delgadas y planas que forman la capa superior de la epidermis.
• Células basales: células redondas debajo de las células escamosas.
• Melanocitos: se encuentran en la parte más baja de la epidermis. Estas células elaboran melanina, el pigmento que da a la piel su color natural. Cuando la piel se expone al sol, los melanocitos elaboran más pigmento y hacen que la piel se oscurezca.

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Anatomía de la piel que muestra la epidermis y la dermis. Los melanocitos están en la capa de las células basales, en la parte más profunda de la epidermis.

Hay tres tipos de cáncer de piel:

• Cáncer de piel de células escamosas.
• Cáncer de piel de células basales.
• Melanoma.

Cáncer de piel de células escamosas y de células basales

El riesgo de cáncer de piel de células escomas y de células basales aumenta por los siguientes factores:

• Estar expuesto a la luz solar natural o a la luz solar artificial (como la de las cámaras de bronceado) durante períodos largos de tiempo.
• Tener tez clara, que incluye los siguientes aspectos:
  • Tez clara que se cubre de pecas y se quema con facilidad, no se broncea o se broncea mal.
  • Ojos azules o verdes, u otro color claro de ojos.
  • Cabello pelirrojo o rubio.
• Padecer de queratosis actínica.
• Haber recibido anteriormente tratamientos con radiación.
• Tener debilitado el sistema inmunitario.

Los síntomas del cáncer de piel de células escamosas y de células basales pueden ser los siguientes:

• Llaga que no se cicatriza.
• Área de la piel que son:
  • Pequeñas, elevadas, lisas, brillantes y cerosas.
  • Pequeñas, elevadas, rojas o marrón rojizas.
  • Planas, ásperas, marrones o rojas, y con escamas.
  • Con escamas, sangrantes o costrosas.
  • Parecidas a una cicatriz, pero firmes.

Para diagnosticar y estadificar el cáncer de piel de células escamosas y de células basales, se usan pruebas para examinar la piel. Estas pueden ser las siguientes:

• Examen de la piel: un médico o enfermero analiza la piel para ver si tienen bultos o manchas que parecen anormales en color, tamaño o textura.
• Biopsia: se corta de la piel todo o una parte de un crecimiento que no tiene aspecto normal y un patólogo los observa bajo un microscopio para determinar si hay signos de cáncer. Hay tres tipos principales de biopsia de piel:
  • Biopsia por rasurado: se utiliza una hoja de afeitar estéril para "rasurar" un crecimiento que no tiene aspecto normal.
  • Biopsia con sacabocados: se utiliza un instrumento especial que se llama sacabocados o una trefina para extraer un círculo de tejido del crecimiento que no tiene aspecto normal.
  • Biopsia por escisión: se utiliza un bisturí para extirpar todo el crecimiento.

Tratamiento del cáncer de células escamosas y de células basales

El tratamiento del cáncer de células escamosas y de células basales habitualmente es cirugía para extirpar el tumor.

Melanoma

El melanoma es el cáncer de piel más común en los niños. Se presenta más a menudo en niños de 10 a 19 años. Las tasas de melanoma en los Estados Unidos han aumentado lentamente desde 1975.

El riesgo de melanoma aumenta por los siguientes factores:

• Nevo gigante melanocítico (manchas negras grandes que pueden cubrir el tronco y el muslo).
• Xeroderma pigmentoso.
• Ciertos trastornos del sistema inmunitario.
• Síndrome de Werner.

Los factores de riesgo de melanoma para todos los grupos de edad incluyen los siguientes aspectos:

• Tener tez clara, que incluye las siguientes características:
  • Tez clara que se cubre de pecas y se quema con facilidad, no se broncea o se broncea mal.
  • Ojos azules o verdes, u otro color claro de ojos.
  • Cabello pelirrojo o rubio.
• Estar expuesto a la luz solar natural o a la luz solar artificial (como la de las cámaras de bronceado) durante períodos largos de tiempo.
• Tener antecedentes de quemaduras con ampollas durante la niñez.
• Tener varios lunares grandes o muchos lunares pequeños.
• Tener antecedentes familiares de lunares poco frecuentes (síndrome de nevo atípico).
• Tener antecedentes familiares o antecedentes personales de melanoma.

Los síntomas de melanoma pueden ser los siguientes:

• Un lunar que:
  • Cambia de tamaño, forma o color.
  • Tiene bordes irregulares.
  • Tiene más de un color.
  • Es asimétrico (si se divide el lunar por el medio, las dos mitades son diferentes en tamaño o forma).
  • Picazón.
  • Supura, sangra o está ulcerado (se forma un hueco en la piel cuando la capa superior de células se descompone y se transparenta el tejido que está debajo).
• Cambio en el pigmento (color) de la piel.
• Lunares satélite (lunares nuevos que crecen cerca del lunar original).

Para diagnosticar y estadificar el melanoma, se usan pruebas para examinar la piel. Estas pueden ser las siguientes:

• Examen físico y antecedentes.
• Radiografía del tórax.
• Exploración por TC.
• IRM.
• Exploración con TEP.

Para obtener una descripción de estas pruebas y procedimientos, consultar la sección sobre Información general.

Otras pruebas y procedimientos que se pueden usar para diagnosticar el melanoma son los siguientes:

• Examen de la piel: un médico o enfermero analiza la piel para ver si tienen protuberancias o manchas que parecen anormales en color, tamaño o textura.

• Biopsia: se corta de la piel todo o una parte de un crecimiento que no tiene aspecto normal y un patólogo los observa bajo un microscopio para determinar si hay células cancerosas. Hay cuatro tipos principales de biopsia de piel:
  • Biopsia por rasurado: se utiliza una hoja de afeitar estéril para "rasurar" un crecimiento que no tiene aspecto normal.
  • Biopsia con sacabocados: se utiliza un instrumento especial que se llama sacabocados o una trefina para extraer un círculo de tejido del crecimiento que no tiene aspecto normal.
  • Biopsia por escisión: se utiliza un bisturí para extirpar todo el crecimiento.
  • Escisión local amplia: se utiliza un bisturí para extraer algo del tejido normal que rodea el área donde se encontró el melanoma para determinar si hay células cancerosas. Se puede necesitar un injerto de piel para cubrir el área de donde se extrajo tejido.

• Biopsia de ganglio linfático centinela: extracción del ganglio linfático centinela durante una cirugía. El ganglio linfático centinela es el primer ganglio linfático que recibe drenaje linfático desde un tumor. Es el primer ganglio linfático hasta donde es probable que el cáncer se disemine desde el tumor. Se inyecta una sustancia radiactiva o un tinte azul cerca del tumor. La sustancia o el tinte fluye por los conductos linfáticos hasta los ganglios linfáticos. Se extrae el primer ganglio linfático que recibe la sustancia o el tinte. Un patólogo observa el tejido bajo un microscopio para determinar si hay células cancerosas. Si no se encuentran células cancerosas, puede no ser necesario extirpar más ganglios linfáticos.

• Disección de ganglio linfático: procedimiento quirúrgico durante el que se extirpan ganglios linfáticos y se observa una muestra de tejido bajo un microscopio para determinar si hay signos de cáncer. Para una disección regional de ganglios linfáticos, se extirpan algunos de los ganglios linfáticos del área del tumor. Para una disección radical de ganglios linfáticos, se extirpa la mayoría de los ganglios linfáticos del área del tumor. Este procedimiento también se llama linfadenectomía.

• HFIS (hibridación fluorescente in situ): prueba de laboratorio que se usa para observar los genes o los cromosomas de células y tejidos. En el laboratorio, se preparan piezas de ADN que contienen un tinte fluorescente y se agregan a células o tejidos en un portaobjeto de vidrio. Cuando estas piezas de ADN se unen a ciertos genes o áreas de cromosomas en el portaobjetos, se iluminan cuando se las observa bajo un microscopio que tiene una luz especial. Esta prueba se realiza para determinar la diferencia entre un melanoma y tumores melanocíticos de potencial metastásico desconocido (TMPMD).

• Análisis citogenético: prueba de laboratorio para la que se observan las células de una muestra de tejido bajo un microscopio para determinar si hay ciertos cambios en los cromosomas.

Tratamiento del melanoma

El tratamiento del melanoma que se diseminó solo hasta los ganglios linfáticos puede consistir en cirugía para extirpar el tumor y los ganglios linfáticos con cáncer, seguida de terapia biológica con dosis altas de interferón alfa-2b.

El tratamiento del melanoma que se diseminó más allá de los ganglios linfáticos puede incluir los siguientes procedimientos:

• Quimioterapia o terapia biológica.
• Participación en un ensayo clínico de dosis altas de terapia biológica.

El cordoma es un tumor de hueso muy poco frecuente que se forma en cualquier lugar de la espina vertebral desde la base del cráneo hasta la rabadilla. En los niños y adolescentes, los cordomas se presentan más a menudo en la base del cráneo; por este motivo, son difíciles de extirpar completamente mediante cirugía.

Síntomas

El cordoma puede causar cualquiera de los siguientes signos y síntomas. Consultar con el médico si se presenta alguno de los siguientes problemas:

• Dolor de cabeza.
• Dolor de cuello o espalda.
• Visión doble.
• Parálisis de los músculos de la cara.
• Adormecimiento, cosquilleo o debilidad en los brazos y las piernas.
• Cambio en los hábitos de evacuación intestinal o del funcionamiento de la vejiga.

Otras afecciones que no son cordoma pueden causar estos mismos síntomas.

Los cordomas pueden recidivar (volver), habitualmente en el mismo lugar, pero a veces recidivan en otras áreas del hueso o en los pulmones.

Tratamiento

El tratamiento del cordoma en los niños habitualmente es cirugía para extirpar tanto del tumor como sea posible, seguida de radioterapia. Se puede usar radioterapia con haz de protón.

El carcinoma de tumor primario desconocido (CPD) es una enfermedad poco frecuente por la que se encuentran células malignas (cancerosas) en el cuerpo, pero no se sabe dónde empezó el cáncer. El cáncer se puede formar en cualquier tejido del cuerpo. El cáncer primario (el cáncer que se formó originalmente) se puede diseminar hasta otras partes del cuerpo. Este proceso se llama metástasis. El aspecto de las células cancerosas habitualmente es semejante al de las células del tipo de tejido donde se originó el cáncer. Por ejemplo, las células del cáncer de mama se pueden diseminar hasta el pulmón. Debido a que el cáncer empezó en la mama, el aspecto de las células cancerosas en el pulmón es semejante al de las células de la mama.

A veces, los médicos encuentran el lugar hasta donde se diseminó el cáncer, pero no pueden encontrar donde empezó a crecer originalmente el cáncer. Este tipo de cáncer se llama cáncer de sitio primario desconocido (CPD) o tumor primario oculto.

Se realizan pruebas para saber dónde empezó el cáncer primario y para obtener información sobre el lugar hasta donde el cáncer se diseminó. Cuando las pruebas permiten encontrar el cáncer primario, el cáncer ya no es un CPD y el tratamiento se basa en el tipo de cáncer primario.

Debido a que no se sabe dónde empezó el cáncer, se pueden necesitar muchas pruebas y procedimientos diferentes para determinar de qué tipo de cáncer se trata. Si las pruebas muestran que puede haber un cáncer, se realiza una biopsia. Una biopsia es la extracción de células o tejidos para que un patólogo los observe bajo un microscopio. El patólogo observa el tejido bajo un microscopio para determinar si hay células cancerosas y saber de qué tipo de cáncer se trata. El tipo de biopsia que se realiza depende de la parte del cuerpo que se investiga para saber si tiene cáncer. Se puede usar uno de los siguientes tipos de biopsia:

• Biopsia por escisión: extracción de toda una masa de tejido.
• Biopsia por incisión: extracción de parte de una masa o una muestra de tejido.
• Biopsia central: extracción de tejido mediante una aguja ancha.
• Biopsia por aspiración con aguja fina (AAF): extracción de tejido o líquido mediante una aguja fina.

Cuando el tipo de células o tejido cancerosos que se extraen es diferente del tipo de células cancerosas que se esperan encontrar, se puede diagnosticar un CPD. Las células del cuerpo tienen un cierto aspecto que dependen del tipo de tejido de donde se extraen. Por ejemplo, se espera que una muestra de tejido canceroso tomada de la mama se componga de células de la mama. Sin embargo, si la muestra de tejido está compuesta de un tipo diferente de célula (no está compuesta por células de la mama), es probable que las células se hayan diseminado hasta la mama desde otra parte del cuerpo.

Los adenocarcinomas, los melanomas y los tumores embrionarios son tipos comunes de tumor que aparecen y no se sabe dónde se formó originalmente el cáncer. Los tumores embrionarios, como los rabdomiosarcomas y los neuroblastomas son más comunes en los niños.

Tratamiento

El tratamiento depende del aspecto de las células bajo un microscopio, la edad y los síntomas del paciente, y el lugar del cuerpo hasta donde se diseminó el cáncer. El tratamiento habitualmente es quimioterapia o radioterapia.