Causas del síndrome de NEM1 infantil
El síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 es un trastorno hereditario, lo que significa que se produce por un cambio genético perjudicial (también llamado variante patogénica o mutación) heredado en el gen MEN1. En la mayoría de las familias, esta mutación se hereda de uno de los padres (la mamá o el papá), pero en algunas ocasiones aparece por primera vez en el hijo o la hija afectados. Casi todos los casos de este síndrome se producen por una mutación en el gen MEN1. Para obtener más información sobre cómo se forma el cáncer, consulte ¿Qué es el cáncer?
Asesoramiento genético para los niños con posible síndrome de NEM1
A veces no se puede confirmar el diagnóstico de este síndrome solo con la historia médica familiar. El asesoramiento genético que se hace antes de las pruebas genéticas es útil para evaluar la probabilidad o el riesgo de que el tumor se deba a un cambio en un gen, y también ayuda a determinar si se necesita hacer dichas pruebas. Los asesores o consejeros genéticos y otros profesionales de la salud con entrenamiento especial en genética pueden hablar con usted sobre el diagnóstico y la historia médica familiar del niño para ayudarle a entender los siguientes aspectos:
- Los tipos de pruebas del gen MEN1 o de otros genes que aumentan el riesgo de tumores endocrinos.
- El riesgo de presentar tumores endocrinos para el niño y sus hermanos de ambos sexos.
- Los riesgos y beneficios de conocer la información genética.
Los asesores genéticos también le ayudarán a afrontar los resultados de las pruebas genéticas y ofrecerán recomendaciones sobre cómo comunicar estos resultados al resto de la familia. Asimismo, pueden indicar si otros familiares deben someterse a este tipo de pruebas.
Para obtener más información sobre las pruebas genéticas, consulte Pruebas genéticas para síndromes hereditarios de predisposición al cáncer.
Síntomas de los tumores causados por el síndrome de NEM1 infantil
Los tumores en las glándulas paratiroideas, la hipófisis o las células de los islotes en el páncreas en ocasiones producen demasiadas hormonas. Los signos y síntomas de la enfermedad dependen del tipo de hormona que produce el tumor. Es importante consultar con el médico si su niño presenta alguno de los síntomas que se mencionan a continuación.
El problema de salud más común relacionado con el síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 es el hiperparatiroidismo (afección en la que la glándula paratiroidea produce demasiada hormona paratiroidea). Los síntomas del hiperparatiroidismo son los siguientes:
- Dolor de huesos.
- Cálculos renales (piedras en el riñón).
- Debilidad o cansancio.
- Pérdida de peso.
- Náuseas y vómitos.
- Sed intensa.
- Orinar con mayor frecuencia.
- Estreñimiento.
También se pueden presentar otras afecciones relacionadas con el síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo1, como las siguientes:
- Adenoma de hipófisis (hipofisario o pituitario). Los signos y síntomas incluyen dolor de cabeza, problemas en la vista y cambios en el peso. En las mujeres, los síntomas también pueden incluir ausencia de menstruación durante o después de la pubertad, y producción de leche materna sin razón conocida.
- Tumores neuroendocrinos de páncreas (tumores de células de los islotes). Los signos y síntomas incluyen concentración baja de azúcar en la sangre (debilidad, desmayo o coma), dolor abdominal, vómitos, diarrea o cambios en el peso.
- Tumores malignos de glándulas suprarrenales, bronquios, timo, tejido fibroso o células adiposas (grasas).
A veces, el síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 no produce síntomas en la niñez. Si su hijo presenta síntomas, es posible que se deban a problemas diferentes a este síndrome. La única manera de saberlo es mediante una consulta médica.
Pruebas para diagnosticar tumores causados por el síndrome de NEM1 infantil
Si su hijo tiene síntomas que indican un posible síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 1, el médico tendrá que determinar si se deben a este síndrome o a otro problema. Le preguntará cuándo empezaron los síntomas y cuán a menudo se presentan. En la consulta médica también le preguntarán sobre la historia médica familiar y los antecedentes médicos personales del niño y le harán un examen físico. A partir de estos resultados, es posible que se indiquen pruebas adicionales. Si el diagnóstico es síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 1, los resultados de estas pruebas también ayudarán a planificar el tratamiento.
El diagnóstico se define cuando se encuentra una mutación en el gen MEN1 o se observan tumores en dos de las siguientes glándulas u órganos: glándulas paratiroideas, hipófisis o células de los islotes en el páncreas.
Las pruebas que se usan para detectar una mutación en el gen MEN1 o los tumores causados por este síndrome son las siguientes:
Pruebas de laboratorio
- Estudios bioquímicos de la sangre. Pruebas en la que se miden las cantidades de ciertas sustancias que los órganos y los tejidos del cuerpo liberan en la sangre. Una cantidad anormal de una sustancia quizás sea un signo de enfermedad.
- Estudio de hormonas en la sangre. Prueba en la que se miden las cantidades de ciertas hormonas que los órganos y tejidos del cuerpo liberan en la sangre. Una cantidad anormal de una sustancia a veces es un signo de enfermedad en el órgano o el tejido que la elabora. Es posible que se haga un análisis de sangre para detectar concentraciones altas de la hormona calcitonina o la hormona paratiroidea (PTH).
- Análisis de orina de 24 horas. Prueba que se usa para diagnosticar tumores neuroendocrinos, como el feocromocitoma. Se recoge orina durante 24 horas para medir las cantidades de un grupo de hormonas llamadas catecolaminas. También se miden los productos de degradación de las catecolaminas. Una cantidad anormal de una sustancia a veces es un signo de enfermedad en el órgano o el tejido que la elabora. En este caso, una concentración más alta que lo normal tal vez sea un signo de feocromocitoma.
- Muestreo venoso de una glándula paratiroidea hiperactiva. Procedimiento para el que se toma una muestra de sangre de las venas cercanas a las glándulas paratiroideas. La muestra se analiza para medir la cantidad de hormona paratiroidea liberada por cada glándula paratiroidea en la sangre. El muestreo venoso a veces se hace cuando los análisis de sangre indican que hay una glándula paratiroidea hiperactiva, pero en las pruebas con imágenes no se observa cuál es la glándula afectada.
- Análisis genético. Prueba en la que se analizan células o tejidos para detectar cambios en los genes o los cromosomas. Es posible que estos cambios indiquen que la persona tiene una enfermedad o una afección específica o que presenta más riesgo de tenerla. Para diagnosticar el síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 1, se examina una muestra de sangre o saliva con el fin de analizar el gen MEN1.
Pruebas con imágenes
- Ecografía. Procedimiento en el que se hacen rebotar ondas de sonido de alta energía (ultrasónicas) en los tejidos u órganos internos para producir ecos. Los ecos forman una imagen de los tejidos del cuerpo que se llama ecograma.
Ecografía del abdomen. Durante este procedimiento se utiliza un transductor ecográfico conectado a una computadora para aplicar presión sobre la piel del abdomen. El transductor es un instrumento que produce ondas de sonido que rebotan en los órganos y tejidos internos para crear ecos que componen una imagen computarizada llamada ecograma.
Fuente: © Terese Winslow
- Imágenes por resonancia magnética (IRM). Procedimiento en el que se usan un imán, ondas de radio y una computadora a fin de crear una serie de imágenes detalladas de áreas del interior del cuerpo. Este procedimiento también se llama imágenes por resonancia magnética nuclear (IRMN).
- Gammagrafía con sestamibi. Tipo de gammagrafía con radionúclido que se usa para encontrar una glándula paratiroidea hiperactiva. Se inyecta una cantidad muy pequeña de una sustancia radiactiva llamada tecnecio 99 en una vena para que circule por el torrente sanguíneo hasta las glándulas paratiroideas. La sustancia radiactiva se acumula en la glándula hiperactiva que se ve muy brillante en una cámara especial que detecta la radiactividad.
- Centellografía de receptores de somatostatina. Tipo de gammagrafía con radionúclido que se usa para encontrar tumores. Se inyecta en una vena una cantidad muy pequeña de octreotida radiactiva (hormona que se adhiere a los tumores) y esta circula por el torrente sanguíneo. La octreotida radiactiva se adhiere al tumor y, con una cámara especial que detecta la radiactividad, se observa si hay tumores de células de los islotes en el páncreas. Este procedimiento también se llama gammagrafía con octreotida y CRS.
- Tomografía computarizada (TC). Procedimiento en el que se usa una computadora conectada a una máquina de rayos X para tomar una serie de imágenes detalladas del interior del cuerpo desde ángulos diferentes. A partir de estas imágenes se crean vistas tridimensionales (3D) de tejidos y órganos. Se inyecta un tinte en una vena o se ingiere para que los órganos o los tejidos se destaquen de forma más clara. Este procedimiento también se llama tomografía computadorizada, tomografía axial computarizada (TAC) o exploración por TAC. Para obtener más información, consulte Exploraciones con tomografía computarizada (TC) para el cáncer.
- Tomografía por emisión de positrones (TEP). Procedimiento para el que se usa una pequeña cantidad de azúcar (glucosa) radiactiva que se inyecta en una vena. A continuación, el escáner de la TEP rota alrededor del cuerpo y crea imágenes computarizadas y detalladas de las áreas del interior del cuerpo donde se utiliza la glucosa. Las imágenes se usan para encontrar células cancerosas ya que estas suelen absorber más glucosa que las células normales, lo que las hace más visibles.
Tomografía por emisión de positrones (TEP). El niño se acuesta en una camilla que se desliza a través del escáner de TEP. El soporte de cabeza y la faja ajustadora blanca ayudan al niño a permanecer inmóvil. Se inyecta en una vena del niño una cantidad pequeña de glucosa (azúcar) radiactiva. El escáner crea una imagen de los lugares del cuerpo que usan la glucosa. Las células cancerosas se ven más brillantes en la imagen porque absorben más glucosa que las células normales.
Fuente: © Terese Winslow
- Gammagrafía con MIBG. Procedimiento que se usa para encontrar tumores neuroendocrinos, como el feocromocitoma. Se inyecta una cantidad muy pequeña de una sustancia radiactiva llamada MIBG en una vena y esta circula por el torrente sanguíneo. Las células de un tumor neuroendocrino absorben el MIBG radiactivo y se detectan con un escáner. Es posible que las gammagrafías se hagan en un período de 1 a 3 días. A veces, se administra una solución de yodo antes o durante la prueba para impedir que la glándula tiroidea absorba demasiado MIBG.
Biopsia
La biopsia es un procedimiento en el que se obtiene una muestra de tejido del tumor para que un patólogo la observe al microscopio y determine si hay signos de cáncer. Se usan las siguientes biopsias:
- La biopsia por aspiración con aguja fina es un procedimiento en el que se extrae tejido mediante una aguja fina.
- La biopsia quirúrgica es la extirpación de tejido durante una cirugía u operación.
En busca de una segunda opinión
Quizás usted quiera una segunda opinión para confirmar el diagnóstico de neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 de su hijo y el plan de tratamiento. Para esto, necesitará los resultados de las pruebas y los informes del primer médico a fin de compartirlos con el profesional médico a quien usted vaya a pedir una segunda opinión. Durante la cita para obtener una segunda opinión, se revisarán los informes de las pruebas genéticas y de patología, las preparaciones de laboratorio y las pruebas por imágenes antes de darle una recomendación. Es posible que esta nueva opinión coincida con las recomendaciones iniciales, se sugieran cambios al plan de tratamiento, o se le proporcione más información sobre la afección de su hijo.
Para obtener más información sobre cómo elegir profesionales médicos y obtener una segunda opinión, consulte Búsqueda de tratamiento para el cáncer. Para obtener información en inglés o español sobre médicos u hospitales que pueden proporcionar una segunda opinión, comuníquese por teléfono, chat o correo electrónico con el Servicio de Información de Cáncer del Instituto Nacional del Cáncer. Para obtener información sobre preguntas que tal vez quiera hacer durante esta cita, consulte Preguntas para el médico sobre el cáncer.
Vigilancia del cáncer para niños con síndrome de NEM1
La vigilancia es la observación minuciosa de la afección sin administrar ningún tratamiento, a menos que haya cambios en los resultados de las pruebas. En los niños con diagnóstico de síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 1, la vigilancia de los signos de cáncer comenzará a partir de los 5 años de edad y continuará durante toda la vida. Consulte con el médico cuáles son las pruebas y procedimientos necesarios para determinar si hay signos de cáncer y la frecuencia con que se deben realizar.
¿Quién dirige el tratamiento de los niños con tumores causados por el síndrome de NEM1?
El oncólogo pediatra, un médico que se especializa en tratar el cáncer en la niñez, es quien supervisa el tratamiento de los tumores causados por este síndrome. El oncólogo pediatra trabaja con otros proveedores de atención de la salud expertos en el tratamiento de los niños con cáncer y que se especializan en ciertos campos de la medicina. Entre estos especialistas, se encuentran los siguientes:
Tratamiento de los niños con tumores causados por el síndrome de NEM1
Hay diferentes tipos de tratamiento para los niños y adolescentes con tumores causados por el síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 1. El equipo de atención del cáncer le ayudará a decidir el plan de tratamiento para su hijo o hija. Se tendrán en cuenta muchos factores, como el estado general de salud del paciente y si el cáncer es nuevo o reapareció.
El plan de tratamiento incluirá información sobre el tumor, además de las opciones, objetivos y posibles efectos secundarios del tratamiento. Es importante que hable con el equipo de atención del cáncer antes de comenzar el tratamiento para saber qué sucederá.
A veces se usa la cirugía para el tratamiento del hiperparatiroidismo, que es el signo más común del síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 1. Es posible que los niños con este síndrome e hiperparatiroidismo primario se sometan a una cirugía para extirpar por lo menos tres glándulas paratiroideas y el timo. Si es necesario, también se tratan los tumores de células de los islotes de páncreas, los tumores de hipófisis y otros problemas de salud relacionados con el síndrome.
Si el cáncer del niño vuelve después del tratamiento, el médico le explicará lo que se espera que suceda y los pasos a seguir. Quizás haya opciones de tratamiento para reducir el tamaño del tumor o detener su crecimiento. Si no hay opciones de tratamiento, se le ofrecerá atención para controlar los síntomas del cáncer con el fin de mantener al niño tan cómodo como sea posible.
Ensayos clínicos
Es posible que algunos niños tengan la opción de participar en un ensayo clínico. Hay diferentes tipos de ensayos clínicos para el cáncer infantil. Por ejemplo, en un ensayo de tratamiento se prueban opciones terapéuticas nuevas o formas novedosas de usar las terapias actuales. En los ensayos de cuidados médicos de apoyo y cuidados paliativos se analiza la manera de mejorar la calidad de vida, en especial de quienes presentan efectos secundarios del cáncer y su tratamiento.
Puede usar el buscador de ensayos clínicos en inglés para encontrar los ensayos clínicos que el NCI patrocina y que aceptan pacientes en este momento. Las opciones de búsqueda le permiten encontrar ensayos según el tipo de cáncer, la edad del niño y el lugar donde se llevan a cabo. La información en inglés sobre ensayos clínicos patrocinados por otras organizaciones se encuentra en el portal de Internet ClinicalTrials.gov.
Para obtener más información sobre ensayos clínicos, incluso sobre cómo encontrar y participar en una de estas investigaciones, consulte Información sobre estudios clínicos para pacientes y cuidadores.
Pronóstico para los niños con tumores causados por el síndrome de NEM1
Si su hijo o hija presenta tumores y el diagnóstico es síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 1, es probable que usted tenga preguntas sobre la gravedad del cáncer y la probabilidad que tiene de sobrevivir. El pronóstico es el resultado o la evolución probable de una enfermedad y, para el síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 1, suele ser bueno. Sin embargo, los miembros del equipo de atención del cáncer que atiende al niño son las personas más capacitadas para hablar con usted sobre el pronóstico.
Atención de seguimiento
A medida que transcurre el tratamiento del niño, se harán pruebas o exámenes de seguimiento, revisiones o controles. Para saber si el tratamiento está funcionando, es posible que se repitan algunas de las pruebas que se usaron para diagnosticar el cáncer. Los resultados sirven para tomar decisiones sobre el tratamiento: continuarlo, interrumpirlo o cambiarlo.
Algunas pruebas se seguirán repitiendo cada cierto tiempo después de que finalice el tratamiento. Los resultados de estas pruebas quizás indiquen si la afección del niño ha cambiado o si el cáncer recidivó (volvió).
Cómo afrontar el cáncer de su niño
Cuando un niño tiene un tumor, todos los miembros de la familia necesitan de apoyo. Es importante cuidar de uno mismo durante este momento difícil. Busque el apoyo de personas dentro del equipo de tratamiento, su familia y su comunidad. Para obtener más información, consulte Papás que tienen a un niño con cáncer.