Causas del síndrome de NEM2 infantil
El síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 es un trastorno hereditario, lo que significa que se produce por un cambio genético perjudicial (también llamado variante patogénica o mutación) heredado en el gen RET. En la mayoría de las familias con NEM2A y en el 50 % de las familias con NEM2B, esta mutación se hereda de uno de los padres (la mamá o el papá), pero en algunas ocasiones la mutación en el gen RET aparece por primera vez en el hijo o la hija afectados. Para obtener más información sobre cómo se forma el cáncer, consulte ¿Qué es el cáncer?
Asesoramiento genético para los niños con posible síndrome de NEM2
A veces no se puede confirmar el diagnóstico de este síndrome solo con la historia médica familiar. El asesoramiento genético que se hace antes de las pruebas genéticas es útil para evaluar la probabilidad o el riesgo de que el tumor se deba a un cambio en un gen, y también ayuda a determinar si se necesita hacer dichas pruebas. Los asesores o consejeros genéticos y otros profesionales de la salud con entrenamiento especial en genética pueden hablar con usted sobre el diagnóstico y la historia médica familiar del niño para ayudarle a entender los siguientes aspectos:
- Las opciones de pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen RET, que por lo general están relacionadas con un cáncer agresivo llamado cáncer de tiroides medular.
- El riesgo de presentar tumores endocrinos para el niño y sus hermanos de ambos sexos.
- Los riesgos y beneficios de conocer la información genética.
Los asesores genéticos también le ayudarán a afrontar los resultados de las pruebas genéticas y ofrecerán recomendaciones sobre cómo comunicar estos resultados al resto de la familia. Asimismo, pueden indicar si otros familiares deben someterse a este tipo de pruebas.
Para obtener más información sobre las pruebas genéticas, consulte Pruebas genéticas para síndromes hereditarios de predisposición al cáncer.
Diagnóstico del síndrome de NEM2 infantil según los antecedentes médicos familiares
Es posible diagnosticar el síndrome de NEM2A cuando el paciente, los padres, los hermanos o los hijos del paciente tienen dos o más de las siguientes afecciones: cáncer de tiroides medular, feocromocitoma o enfermedad de la glándula paratiroidea.
El cáncer de tiroides medular familiar se parece al síndrome de NEM2A, pero no hay feocromocitomas ni tumores de paratiroides. Es posible diagnosticar el cáncer de tiroides medular familiar cuando dos o más familiares tienen cáncer de tiroides medular y ningún miembro de la familia tiene problemas en las glándulas paratiroideas o suprarrenales.
Es posible diagnosticar el síndrome de NEM2B cuando el niño tiene antecedentes médicos personales o familiares de cáncer de tiroides medular o de feocromocitoma.
Síntomas de los tumores causados por el síndrome de NEM2A y el síndrome de NEM2B infantiles
En el síndrome de NEM2A, un tumor puede ser el primer signo de la enfermedad. Es posible que los pacientes con síndrome de NEM2B tengan un cuerpo flaco, con brazos y piernas largas y delgadas. A veces los labios se ven gruesos y abultados debido a tumores benignos en las membranas mucosas.
Es importante consultar con el médico si su niño presenta alguno de los síntomas que se mencionan a continuación.
Los signos y síntomas del cáncer de tiroides medular son los siguientes:
- Masa en la garganta o el cuello.
- Dificultad para respirar.
- Dificultad para tragar.
- Ronquera.
Los signos y síntomas del feocromocitoma son los siguientes:
- Presión arterial alta.
- Dolor en el abdomen o el tórax.
- Latidos cardíacos fuertes, rápidos o irregulares.
- Dolor de cabeza.
- Exceso de sudor sin razón conocida.
- Mareos.
- Movimientos temblorosos.
- Irritabilidad o nerviosismo.
Los signos y síntomas de la enfermedad de la glándula paratiroidea son los siguientes:
- Hipercalcemia.
- Dolor en el abdomen, el costado o la espalda que no desaparece.
- Dolor en los huesos.
- Fractura de un hueso.
- Masa en el cuello.
- Dificultad para hablar.
- Dificultad para tragar.
Pruebas para diagnosticar tumores causados por el síndrome de NEM2 infantil
Si su hijo tiene síntomas que indican un posible síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2, el médico tendrá que determinar si se deben a este síndrome o a otro problema. Le preguntará cuándo empezaron los síntomas y cuán a menudo se presentan. En la consulta médica también le preguntarán sobre la historia médica familiar y los antecedentes médicos personales del niño y le harán un examen físico. A partir de estos resultados, es posible que se indiquen pruebas adicionales. Si el diagnóstico es síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2, los resultados de estas pruebas también ayudarán a planificar el tratamiento.
Las pruebas que se usan para detectar una mutación en el gen RET o los tumores causados por el síndrome NEM2 son las siguientes:
Pruebas de laboratorio
- Estudios bioquímicos de la sangre. Pruebas en la que se miden las cantidades de ciertas sustancias que los órganos y los tejidos del cuerpo liberan en la sangre. Una cantidad anormal de una sustancia quizás sea un signo de enfermedad.
- Estudio de hormonas en la sangre. Prueba en la que se miden las cantidades de ciertas hormonas que los órganos y tejidos del cuerpo liberan en la sangre. Una cantidad anormal de una sustancia a veces es un signo de enfermedad en el órgano o el tejido que la elabora. Es posible que se haga un análisis de sangre para detectar concentraciones altas de la hormona calcitonina o la hormona paratiroidea (PTH).
- Análisis de orina de 24 horas. Prueba que se usa para diagnosticar tumores neuroendocrinos, como el feocromocitoma. Se recoge orina durante 24 horas para medir las cantidades de un grupo de hormonas llamadas catecolaminas. También se miden los productos de degradación de las catecolaminas. Una cantidad anormal de una sustancia a veces es un signo de enfermedad en el órgano o el tejido que la elabora. En este caso, una concentración más alta que lo normal tal vez sea un signo de feocromocitoma.
- Muestreo venoso de una glándula paratiroidea hiperactiva. Procedimiento para el que se toma una muestra de sangre de las venas cercanas a las glándulas paratiroideas. La muestra se analiza para medir la cantidad de hormona paratiroidea liberada por cada glándula paratiroidea en la sangre. El muestreo venoso a veces se hace cuando los análisis de sangre indican que hay una glándula paratiroidea hiperactiva, pero en las pruebas con imágenes no se observa cuál es la glándula afectada.
- Prueba de estimulación con pentagastrina. Prueba para la que analizan muestras de sangre a fin de medir la cantidad de calcitonina en la sangre. Se inyectan en la sangre gluconato de calcio y pentagastrina, y luego se toman varias muestras durante los 5 minutos siguientes. Si aumenta la concentración de calcitonina en la sangre, quizás sea un signo de cáncer de tiroides medular.
- Análisis genético. Prueba en la que se analizan células o tejidos para detectar cambios en los genes o los cromosomas. Es posible que estos cambios indiquen que la persona tiene una enfermedad o una afección específica o que presenta más riesgo de tenerla. Para diagnosticar el síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 1, se examina una muestra de sangre o saliva con el fin de analizar el gen MEN1.
Pruebas con imágenes
- Ecografía. Procedimiento en el que se hacen rebotar ondas de sonido de alta energía (ultrasónicas) en los tejidos u órganos internos para producir ecos. Los ecos forman una imagen de los tejidos del cuerpo que se llama ecograma.
- Imágenes por resonancia magnética (IRM). Procedimiento en el que se usan un imán, ondas de radio y una computadora a fin de crear una serie de imágenes detalladas de áreas del interior del cuerpo. Este procedimiento también se llama imágenes por resonancia magnética nuclear (IRMN).
- Tomografía por emisión de positrones (TEP). Procedimiento para el que se usa una pequeña cantidad de azúcar (glucosa) radiactiva que se inyecta en una vena. A continuación, el escáner de la TEP rota alrededor del cuerpo y crea imágenes computarizadas y detalladas de las áreas del interior del cuerpo donde se utiliza la glucosa. Las imágenes se usan para encontrar células cancerosas ya que estas suelen absorber más glucosa que las células normales, lo que las hace más visibles.
- Gammagrafía tiroidea. Procedimiento para el que se traga o se inyecta una cantidad muy pequeña de una sustancia radiactiva. El material radiactivo se acumula en las células de la glándula tiroidea. Una cámara especial conectada a una computadora detecta la radiación que se emite y crea imágenes que muestran el aspecto y el funcionamiento de la tiroides y si el cáncer se diseminó más allá de la glándula tiroidea. Si la cantidad de hormona estimulante de la tiroides en la sangre del niño es baja, a veces se obtienen imágenes de la tiroides antes de la cirugía.
- Gammagrafía con sestamibi. Tipo de gammagrafía con radionúclido que se usa para encontrar una glándula paratiroidea hiperactiva. Se inyecta una cantidad muy pequeña de una sustancia radiactiva llamada tecnecio 99 en una vena para que circule por el torrente sanguíneo hasta las glándulas paratiroideas. La sustancia radiactiva se acumula en la glándula hiperactiva que se ve muy brillante en una cámara especial que detecta la radiactividad.
- Tomografía computarizada (TC). Procedimiento en el que se usa una computadora conectada a una máquina de rayos X para tomar una serie de imágenes detalladas del interior del cuerpo desde ángulos diferentes. A partir de estas imágenes se crean vistas tridimensionales (3D) de tejidos y órganos. Se inyecta un tinte en una vena o se ingiere para que los órganos o los tejidos se destaquen de forma más clara. Este procedimiento también se llama tomografía computadorizada, tomografía axial computarizada (TAC) o exploración por TAC. Para obtener más información, consulte Exploraciones con tomografía computarizada (TC) para el cáncer.
- Gammagrafía con MIBG. Procedimiento que se usa para encontrar tumores neuroendocrinos, como el feocromocitoma. Se inyecta una cantidad muy pequeña de una sustancia radiactiva llamada MIBG en una vena y esta circula por el torrente sanguíneo. Las células de un tumor neuroendocrino absorben el MIBG radiactivo y se detectan con un escáner. Es posible que las gammagrafías se hagan en un período de 1 a 3 días. A veces, se administra una solución de yodo antes o durante la prueba para impedir que la glándula tiroidea absorba demasiado MIBG.
Biopsia
La biopsia es un procedimiento en el que se obtiene una muestra de tejido del tumor para que un patólogo la observe al microscopio y determine si hay signos de cáncer. Se usan las siguientes biopsias:
- La biopsia por aspiración con aguja fina es un procedimiento en el que se extrae tejido mediante una aguja fina.
- La biopsia quirúrgica es la extirpación de tejido durante una cirugía u operación.
En busca de una segunda opinión
Quizás usted quiera una segunda opinión para confirmar el diagnóstico de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 de su hijo y el plan de tratamiento. Para esto, necesitará los resultados de las pruebas y los informes del primer médico a fin de compartirlos con el profesional médico a quien usted vaya a pedir una segunda opinión. Durante la cita para obtener una segunda opinión, se revisarán los informes de las pruebas genéticas y de patología, las preparaciones de laboratorio y las pruebas por imágenes antes de darle una recomendación. Es posible que esta nueva opinión coincida con las recomendaciones iniciales, se sugieran cambios al plan de tratamiento, o se le proporcione más información sobre la afección de su hijo.
Para obtener más información sobre cómo elegir profesionales médicos y obtener una segunda opinión, consulte Búsqueda de tratamiento para el cáncer. Para obtener información en inglés o español sobre médicos u hospitales que pueden proporcionar una segunda opinión, comuníquese por teléfono, chat o correo electrónico con el Servicio de Información de Cáncer del Instituto Nacional del Cáncer. Para obtener información sobre preguntas que tal vez quiera hacer durante esta cita, consulte Preguntas para el médico sobre el cáncer.
Vigilancia del cáncer para niños con síndrome de NEM2
La vigilancia es la observación minuciosa de la afección sin administrar ningún tratamiento, a menos que haya cambios en los resultados de las pruebas. En los niños con diagnóstico de síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2, la vigilancia de los signos de feocromocitoma comenzará a partir de los 10 años de edad y continuará durante toda la vida. Consulte con el médico cuáles son las pruebas y procedimientos necesarios para determinar si hay signos de cáncer y la frecuencia con que se deben realizar.
¿Quién dirige el tratamiento de los niños con tumores causados por el síndrome de NEM2?
El oncólogo pediatra, un médico que se especializa en tratar el cáncer en la niñez, es quien supervisa el tratamiento de los tumores causados por este síndrome. El oncólogo pediatra trabaja con otros proveedores de atención de la salud expertos en el tratamiento de los niños con cáncer y que se especializan en ciertos campos de la medicina. Entre estos especialistas, se encuentran los siguientes:
Tratamiento del síndrome de NEM2A infantil
El cáncer de tiroides medular se relaciona con el síndrome de NEM2A. Los niños con síndrome de NEM2A y determinados cambios en el gen RET, por lo general se someten a cirugía para extirpar la tiroides antes de los 5 años de edad con el fin de diagnosticar el cáncer o disminuir la probabilidad de que surja un cáncer o se disemine. Si es necesario, se administra tratamiento para el feocromocitoma y el hiperparatiroidismo.
Los niños con síndrome de NEM2A y cáncer de tiroides medular se pueden tratar con una terapia dirigida. La terapia dirigida es un tipo de tratamiento para el que se utilizan medicamentos u otras sustancias a fin de identificar y atacar células cancerosas específicas. Las terapias dirigidas por lo general causan menos daño a las células normales que la quimioterapia o la radioterapia.
- Inhibidores de tirosina–cinasas: estos bloquean las señales que los tumores necesitan para crecer. El selpercatinib se usa para tratar el cáncer de tiroides medular.
- Participación en un ensayo clínico de selpercatinib para tumores con cambios en el gen RET.
Tratamiento del síndrome de NEM2B infantil
El cáncer de tiroides medular, es una forma de cáncer de tiroides agresiva que también se relaciona con el síndrome de NEM2B. Por lo general, los niños con síndrome de NEM2A y determinados cambios en el gen RET se someten a cirugía para extirpar la tiroides con el fin de disminuir la probabilidad de que surja un cáncer.
Los niños con síndrome de NEM2B y cáncer de tiroides medular se pueden tratar con una terapia dirigida. La terapia dirigida es un tipo de tratamiento para el que se utilizan medicamentos u otras sustancias a fin de identificar y atacar células cancerosas. Las terapias dirigidas por lo general causan menos daño a las células normales que la quimioterapia o la radioterapia.
- Inhibidores de tirosina–cinasas: estos bloquean las señales que los tumores necesitan para crecer. El vandetanib y el selpercatinib se usan para tratar el cáncer de tiroides medular.
- Participación en un ensayo clínico de selpercatinib para tumores con cambios en el gen RET.
Si es necesario, se administra tratamiento para el feocromocitoma y otras afecciones.
Ensayos clínicos
Es posible que algunos niños tengan la opción de participar en un ensayo clínico. Hay diferentes tipos de ensayos clínicos para el cáncer infantil. Por ejemplo, en un ensayo de tratamiento se prueban opciones terapéuticas nuevas o formas novedosas de usar las terapias actuales. En los ensayos de cuidados médicos de apoyo y cuidados paliativos se analiza la manera de mejorar la calidad de vida, en especial de quienes presentan efectos secundarios del cáncer y su tratamiento.
Los ensayos clínicos se realizan en muchas partes del país. Utilice el buscador de ensayos clínicos en inglés para encontrar estudios dedicados a tratar los síndromes de neoplasia endocrina. Para obtener información en inglés sobre ensayos clínicos patrocinados por otras organizaciones, consulte el portal de Internet ClinicalTrials.gov.
Para obtener más información sobre ensayos clínicos, incluso sobre cómo encontrar y participar en una de estas investigaciones, consulte Información sobre estudios clínicos para pacientes y cuidadores.
Pronóstico para los niños con tumores causados por el síndrome de NEM2
Si su hijo o hija presenta tumores y el diagnóstico es síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2, es probable que usted tenga preguntas sobre la gravedad del cáncer y la probabilidad que tiene de sobrevivir. El pronóstico es el resultado o la evolución probable de una enfermedad.
Para el síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2A, el pronóstico suele ser bueno. El pronóstico del síndrome de NEM2B es peor que el pronóstico del síndrome de NEM2A porque el cáncer de tiroides medular es un tipo de cáncer más agresivo. Sin embargo, los miembros del equipo de atención del cáncer que atiende al niño son las personas más capacitadas para hablar con usted sobre el pronóstico.
Atención de seguimiento
A medida que transcurre el tratamiento del niño, se harán pruebas o exámenes de seguimiento, revisiones o controles. Para saber si el tratamiento está funcionando, es posible que se repitan algunas de las pruebas que se usaron para diagnosticar el cáncer. Los resultados sirven para tomar decisiones sobre el tratamiento: continuarlo, interrumpirlo o cambiarlo.
Algunas pruebas se seguirán repitiendo cada cierto tiempo después de que finalice el tratamiento. Los resultados de estas pruebas quizás indiquen si la afección del niño ha cambiado o si el cáncer recidivó (volvió).
Cómo afrontar el cáncer de su niño
Cuando un niño tiene un tumor, todos los miembros de la familia necesitan de apoyo. Es importante cuidar de uno mismo durante este momento difícil. Busque el apoyo de personas dentro del equipo de tratamiento, su familia y su comunidad. Para obtener más información, consulte Papás que tienen a un niño con cáncer.