penetrancia

Describe la probabilidad de que una persona con una mutación (cambio) en un gen que produce una enfermedad, muestre signos y síntomas de la enfermedad. No todas las personas que tienen una mutación presentarán la enfermedad. Por ejemplo, algunas personas con mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 presentarán cáncer en el curso de su vida, pero otras no lo harán. En la actualidad, no hay forma de determinar cuáles personas con una mutación que produce cáncer presentarán cáncer. Penetrancia completa significa que todas las personas con la mutación mostrarán signos y síntomas de la enfermedad.