Diccionario de cáncer

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Ojear:
deficiencia de AAT
Afección hereditaria por la que el cuerpo no produce suficiente cantidad de una proteína llamada alfa-1 antitripsina (AAT) o la produce en forma anormal. La ATT se elabora en el hígado y ayuda a evitar que se dañen los órganos del cuerpo, en especial, el hígado y los pulmones. Es posible que la deficiencia de AAT conduzca a trastornos pulmonares graves (como el enfisema y las bronquiectasias) y trastornos hepáticos (como la cirrosis, la hepatitis y el cáncer de hígado). También puede causar inflamación de los vasos sanguíneos y una afección de la piel poco frecuente con abultamientos dolorosos en la piel o debajo de la piel. Los problemas pulmonares casi siempre se presentan en los adultos, pero los problemas de hígado y piel se presentan tanto en adultos como en niños. La deficiencia de AAT ocurre debido a una mutación (cambio) en un gen que se llama SERPINA1. También se llama deficiencia de alfa-1 antitripsina.