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mutación deletérea

Cambio en la secuencia de ADN de un gen que hace que una persona tenga, o esté en riesgo de presentar determinadas enfermedades o trastornos genéticos, como el cáncer. Es posible heredar una mutación deletérea de uno de los padres o que se produzca durante la vida de una persona. Conocer si una persona tiene una mutación deletérea tal vez ayude a prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades, como el cáncer. No todas las personas que tienen una mutación deletérea presentarán la enfermedad. También se llama mutación causal de enfermedad, mutación dañina, mutación en gen de susceptibilidad, mutación nociva, mutación perjudicial, mutación predisponente y variante patogénica.
Consulte el Diccionario de cáncer del NCI