albinismo oculocutáneo

Grupo de trastornos hereditarios raros que se caracterizan por la ausencia o escasez de melanima (pigmento) en la piel, el pelo y los ojos. La mayoría de las personas afectadas tienen una piel muy pálida, cabello blanco o de color claro y ojos claros. El albinismo oculocutáneo también causa problemas de la vista, como visión borrosa, movimientos oculares rápidos, estrabismo (bizquera) y aumento de la sensibilidad a la luz. Estos trastornos aumentan el riesgo de presentar cáncer de células escamosas de piel a una edad muy temprana. La causa de los siete tipos de albinismo oculocutáneo son mutaciones (cambios) en los genes TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, OCA5, SLC24A5 o C10orf11. Estos genes participan en la producción de melanina. El gen y la mutación específica determinan la cantidad de melanina en la piel, el pelo y los ojos para cada tipo de albinismo. También se llama albinismo total y AOC.