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cromosoma Filadelfia

Versión anómala del cromosoma 22 que contiene una fusión de dos genes, el gen ABL1 y el gen BCR. Este gen de fusión se forma cuando una parte del gen ABL1 en el cromosoma 9 se desprende y se une al gen BCR del cromosoma 22. La proteína que se origina a partir del gen de fusión BCR::ABL1 puede causar la multiplicación descontrolada de glóbulos blancos inmaduros y la acumulación de estos en la médula ósea y la sangre. El cromosoma Filadelfia se encuentra en las células de la médula ósea de casi todas las personas con leucemia mielógena crónica y en la de algunas personas con leucemia linfocítica aguda o leucemia mielógena aguda. También se llama cromosoma Ph1, cromosoma Philadelphia, translocación Filadelfia y translocación t(9;22).
Cromosoma Filadelfia. En la imagen se observa que una sección del cromosoma 9 y una sección del cromosoma 22 se separan e intercambian lugares, creando un cromosoma 22 alterado llamado cromosoma Filadelfia. En el lado izquierdo, se muestra el cromosoma 9 normal que contiene el gen ABL y el cromosoma 22 normal que contiene el gen BCR. En el centro, se muestra el gen ABL separándose del cromosoma 9 y una sección del cromosoma 22 que se separa por debajo del gen BCR. En el lado derecho, se muestra el cromosoma 9 unido a una sección del cromosoma 22 y una versión más pequeña del cromosoma 22 con la sección del cromosoma 9 que contiene parte del gen ABL unido. El gen ABL se une al gen BCR en el cromosoma 22 y forma el gen de fusión BCR::ABL. El cromosoma 22 alterado que contiene el gen BCR::ABL se llama cromosoma Filadelfia.Ampliar - abre en nueva ventana
El cromosoma Filadelfia es un cromosoma anormal que se forma cuando secciones del cromosoma 9 y del cromosoma 22 se separan e intercambian lugares. El gen ABL del cromosoma 9 se une al gen BCR en el cromosoma 22 y forma el gen de fusión BCR::ABL. El cromosoma 22 alterado que contiene el gen de fusión se llama cromosoma Filadelfia.
Consulte el Diccionario de cáncer del NCI