deficiencia de alfa-1-antitripsina

Afección hereditaria por la que el cuerpo no produce suficiente proteína alfa-1 antitripsina (AAT) o produce una forma anormal de dicha proteína. La AAT se produce en el hígado, y su función es evitar daños en los órganos del cuerpo, en especial, el hígado y los pulmones. Es posible que la deficiencia de alfa-1-antitripsina conduzca a trastornos pulmonares graves (como el enfisema y las bronquiectasias) y trastornos hepáticos (como la cirrosis, la hepatitis y el cáncer de hígado). En ocasiones, también causa inflamación de los vasos sanguíneos y una afección rara en la que aparecen bultos dolorosos en la piel o debajo de esta. Las afecciones pulmonares suelen presentarse en adultos, mientras que las afecciones del hígado y la piel se presentan en adultos y niños. La causa de la deficiencia de alfa-1-antitripsina es una mutación (cambio) en el gen SERPINA1. También se llama deficiencia de AAT y deficiencia de antitripsina alfa-1.