degeneración hepatolenticular

Trastorno hereditario raro por el que se acumula demasiado cobre en el cuerpo. El exceso de cobre se almacena en los tejidos y órganos, en especial, el hígado, el encéfalo y los ojos. Es posible que esto cause enfermedad del hígado, problemas del sistema nervioso central (encéfalo y médula espinal) y trastornos mentales. Los signos y síntomas de la degeneración hepatolenticular son color amarillento en la piel y la parte blanca del ojo, un anillo marrón o dorado que rodea la parte de color del ojo, distensión del abdomen, hinchazón de las piernas, fatiga, pérdida de apetito, problemas para hablar y tragar, movimientos descontrolados o rigidez muscular, ansiedad, depresión e inestabilidad emocional. La causa de la degeneración hepatolenticular son mutaciones (cambios) en el gen ATP7B. Es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva que suele diagnosticarse en adolescentes y adultos jóvenes. Es un tipo de enfermedad por almacenamiento de cobre. También se llama enfermedad de Wilson.