degeneración hepatolenticular
Trastorno hereditario raro por el que se acumula demasiado cobre en el cuerpo. El exceso de cobre se almacena en los tejidos y órganos, en especial, el hígado, el encéfalo y los ojos. Es posible que esto cause enfermedad del hígado, problemas del sistema nervioso central (encéfalo y médula espinal) y trastornos mentales. Los signos y síntomas de la degeneración hepatolenticular son color amarillento en la piel y la parte blanca del ojo, un anillo marrón o dorado que rodea la parte de color del ojo, distensión del abdomen, hinchazón de las piernas, fatiga, pérdida de apetito, problemas para hablar y tragar, movimientos descontrolados o rigidez muscular, ansiedad, depresión e inestabilidad emocional. La causa de la degeneración hepatolenticular son mutaciones (cambios) en el gen ATP7B. Es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva que suele diagnosticarse en adolescentes y adultos jóvenes. Es un tipo de enfermedad por almacenamiento de cobre. También se llama enfermedad de Wilson.
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Ampliar - abre en nueva ventanaLa herencia autosómica recesiva es una de las formas en que un rasgo o una afección genética pasa de padres a hijos. El niño presenta la afección genética cuando hereda dos copias de un gen mutado (cambiado), una del padre y otra de la madre. Por lo general, la madre y el padre no presentan la afección que se hereda de manera autosómica recesiva. Se dice que la madre y el padre no afectados son portadores porque cada uno tiene una copia del gen mutado que puede pasar a sus hijos.