disqueratosis congénita

Trastorno hereditario raro que afecta muchas partes del cuerpo, en especial, las uñas, la piel y la boca. Se caracteriza por uñas de forma anormal que crecen muy poco; cambios en el color de la piel, en especial, en el cuello y el tórax; así como manchas blancas dentro de la boca. Otros problemas son caída del pelo, canas prematuras, problemas en los ojos y los dientes, osteoporosis, alteraciones articulares, enfermedad del hígado y estrechamiento de la uretra (tubo por el que sale la orina de la vejiga) en los hombres. Las personas con disqueratosis congénita a veces presentan afecciones graves, como insuficiencia de la médula ósea, síndrome mielodisplásico, fibrosis pulmonar y determinados tipos de cáncer, en especial, leucemias y cánceres de cabeza y cuello, boca, ano y órganos genitales. Es posible que la causa de la disqueratosis congénita sean mutaciones (cambios) en determinados genes que afectan el tamaño de los telómeros (extremos de los cromosomas). También se llama DC.