enfermedad de Cowden

Trastorno hereditario raro que se caracteriza por la formación de muchos tumores benignos (no cancerosos) llamados hamartomas y un aumento del riesgo de cáncer. Los hamartomas se forman en diferentes partes del cuerpo, sobre todo en la piel, la boca y el tubo digestivo. A veces, también se forman tumores benignos en la tiroides, la mama, el útero, el tejido blando y el encéfalo. Otros signos y síntomas incluyen una cabeza más grande que lo normal, cambios anormales en la piel, problemas en los vasos sanguíneos, trastornos del espectro autista, y retrasos en el aprendizaje y el desarrollo. Las personas con este trastorno tienen más riesgo de presentar ciertos tipos de cáncer, como el melanoma y los cánceres de mama, tiroides, endometrio, riñón, colon y recto. Por lo general, la causa de la enfermedad de Cowden son mutaciones (cambios) en el gen PTEN. También se llama síndrome de Cowden y síndrome de hamartoma múltiple.