epidermólisis ampollosa de la unión

Trastorno hereditario raro por el que se forman ampollas en la piel y las mucosas (recubrimiento húmedo interno) de algunos órganos y cavidades del cuerpo. Las ampollas suelen aparecer desde el nacimiento en determinadas partes del cuerpo (manos, pies, codos y rodillas) o en todo el cuerpo (incluso la boca, otras partes del tubo digestivo, los ojos, el aparato genitourinario y las vías respiratorias). Estas lesiones a veces producen cicatrices y una piel irregular que sangra con facilidad. Otros signos y síntomas son deformidades en los dedos, las uñas y las articulaciones; debilitamiento de los dientes; caída del pelo; dificultades para la alimentación y la digestión; retraso del crecimiento y desnutrición. Algunos lactantes tienen una enfermedad grave y es posible que mueran durante el primer año de vida. Otros pacientes tienen una forma leve y su esperanza de vida es normal. Algunas personas con este trastorno tienen un riesgo elevado de presentar cáncer de células escamosas de piel a una edad temprana. La causa de la epidermólisis ampollosa de la unión son mutaciones (cambios) en los genes COL17A1, ITGA6, ITGB4, LAMA3, LAMB3 o LAMC2. También se llama epidermólisis bullosa de la unión.