epidermólisis ampollosa distrófica

Trastorno hereditario raro por el que se forman ampollas en la piel y en las mucosas (recubrimiento húmedo interno) de algunos órganos y cavidades del cuerpo. Las ampollas a menudo surgen desde el nacimiento y aparecen en determinadas partes del cuerpo (manos, pies, codos y rodillas) o en todo el cuerpo (boca, ojos, aparato genitourinario, esófago y otras partes del tubo gastrointestinal). Estas lesiones a veces producen cicatrices y adelgazamiento de la piel. Otros signos y síntomas incluyen pequeños bultos blancos en la piel; deformidades en los dedos, las uñas, los dientes y las articulaciones; problemas para masticar y tragar; pérdida de visión y otras alteraciones de los ojos; anemia; retraso del crecimiento y desnutrición. Algunas personas con epidermólisis ampollosa distrófica tienen un riesgo muy alto de presentar cáncer de células escamosas de la piel a una edad temprana. Hay varios tipos de epidermólisis ampollosa distrófica. La causa de este trastorno es una mutación (cambio) en el gen COL7A1. También se llama EAD y epidermólisis bullosa distrófica.