epidermolisis ampollosa simple de tipo Dowling-Meara

Trastorno hereditario raro por el que se forman muchos grupos de ampollas por todo el cuerpo, en especial, en la cara, las manos, los pies, los brazos, las piernas y el tronco. También aparecen ampollas en la mucosa (recubrimiento interno) de la boca, y en otras partes del tubo gastrointestinal y las vías respiratorias. Otros signos y síntomas son cicatrización, cambios en el color de la piel, alteraciones en las uñas y engrosamiento de la piel de las palmas de las manos y las plantas de los pies. Los signos y síntomas a menudo aparecen desde el nacimiento y tienden a mejorar con el tiempo. Sin embargo, los lactantes con formas graves de la enfermedad mueren durante el primer año de vida. Las personas con epidermolisis ampollosa simple de tipo Dowling-Meara tienen un riesgo alto de presentar cáncer de células basales de piel hacia los 55 años de edad. La causa de la epidermolisis ampollosa simple de tipo Dowling-Meara son mutaciones (cambios) en los genes KRT5 o KRT14. También se llama EBS-DM y epidermolisis bullosa simple, tipo Dowling-Meara.