eritrogénesis imperfecta

Trastorno muy raro por el que la médula ósea no produce suficientes glóbulos rojos. Suele presentarse durante el primer año de vida. A veces, los pacientes tienen pulgares deformes y otros problemas físicos. También presentan un riesgo más alto de leucemia y sarcoma, en especial de osteosarcoma (cáncer de hueso). Es posible que los pacientes con eritrogénesis imperfecta tengan una mutación (cambio) en uno de los genes que dan origen a las proteínas de los ribosomas de la célula. También se llama ADB, anemia de Blackfan–Diamond, anemia de Diamond-Blackfan, anemia hipoplásica congénita, aplasia pura de células rojas congénita y eritroblastopenia hereditaria.