fenilcetonuria

Trastorno hereditario que causa la acumulación de una sustancia llamada fenilalanina en la sangre y otros líquidos del cuerpo. La fenilalanina es un aminoácido (componente básico de las proteínas) que se encuentra en concentraciones elevadas en ciertos alimentos, como la carne, los huevos, los frutos secos y la leche. Algunos edulcorantes artificiales, como el aspartamo, también contienen concentraciones altas de fenilalanina. Los signos y síntomas de la fenilcetonuria pueden ser leves o graves, y es posible que incluyan piel y cabello claro, erupciones en la piel, convulsiones, retraso en el desarrollo y problemas de movimiento, comportamiento y mentales o psicológicos. A veces, el aliento, la piel o la orina tienen un olor rancio. Si no se trata, esta afección quizás provoque una discapacidad intelectual permanente. En los Estados Unidos y muchos otros países se hace una prueba de sangre a los recién nacidos para detectar la fenilcetonuria. No existe cura para esta enfermedad, pero se controla con una dieta baja en fenilalanina. También se llama FCU.