gen CTC1

Gen que da origen a una proteína que participa en la protección y el mantenimiento de los telómeros (extremos de los cromosomas) y en la duplicación del ADN. Es posible que las mutaciones (cambios) en el gen CTC1 dañen los cromosomas y el ADN, lo que quizás cause una multiplicación celular anormal. Se han encontrado mutaciones en el gen CTC1 en una afección hereditaria rara llamada disqueratosis congénita. Las personas con esta afección tienen un riesgo más alto de presentar insuficiencia de la médula ósea, síndrome mielodisplásico, fibrosis pulmonar y ciertos tipos de cáncer.