gen ESR1

Gen que da origen a uno de los dos tipos principales de proteínas receptoras de estrógenos (ER o receptor de estrógeno). Estas proteínas se unen a la hormona estrógeno y reciben sus señales. Se encuentran en el interior de las células del tejido reproductor femenino, el tejido mamario y muchos otros tipos de tejido, así como en algunas células cancerosas. Una vez activadas por los estrógenos, las proteínas receptoras de estrógenos controlan la actividad de determinados genes que desempeñan una función importante en la multiplicación y el metabolismo celular, el desarrollo sexual, el embarazo y otras funciones reproductivas. Las mutaciones (cambios) en el gen ESR1 producen que la proteína receptora de estrógenos sea demasiado activa o se encuentre en cantidades superiores a las normales en algunos tipos de células cancerosas, como las células de cáncer de mama o de endometrio. Esto tal vez hace que las células cancerosas se multipliquen y se diseminen y que no respondan a ciertos medicamentos contra el cáncer. La proteína que se origina del gen ESR1 es un tipo de receptor hormonal nuclear y de factor de transcripción.