gen NHP2

Gen que da origen a una proteína que participa en la protección de los telómeros (extremos de los cromosomas) y evita que los cromosomas se peguen entre sí o se rompan. La proteína también ayuda a estabilizar un tipo de ARN que cumple una función en la elaboración de proteínas en las células. Las mutaciones (cambios) en el gen NHP2 en ocasiones producen la multiplicación de células anormales y cáncer. Se han encontrado mutaciones del gen NHP2 en una afección hereditaria rara llamada disqueratosis congénita, que causa cambios anormales en la piel y en las uñas, así como manchas blancas en el interior de la boca. Las personas con esta afección tienen un aumento del riesgo de insuficiencia de médula ósea (afección por la que la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas), síndrome mielodisplásico, fibrosis pulmonar (cicatrización de los pulmones ) y ciertos tipos de cáncer.