gen RTEL1

Gen que da origen a una proteína que participa en el mantenimiento de los telómeros (extremos de los cromosomas) y en la reparación del ADN. Se han encontrado mutaciones (cambios) del gen RTEL1 en una afección hereditaria rara llamada disqueratosis congénita, que causa cambios anormales en la piel y en las uñas, así como manchas blancas en el interior de la boca. Las personas con esta afección tienen un aumento del riesgo de insuficiencia de la médula ósea (afección por la que la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas), síndrome mielodisplásico, fibrosis pulmonar (cicatrización de los pulmones ) y ciertos tipos de cáncer.