gen TERC

Gen que da origen a una proteína que participa en el mantenimiento de los telómeros (extremos de los cromosomas) y en la reparación de los cromosomas. Se han encontrado mutaciones (cambios) del gen TERC en una afección hereditaria rara llamada disqueratosis congénita (DC) y en otras afecciones. Las personas con DC presentan cambios anormales en la piel y en las uñas, así como manchas blancas en el interior de la boca. También tienen un aumento del riesgo de insuficiencia de médula ósea (afección por la que la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas), síndrome mielodisplásico, fibrosis pulmonar (cicatrización de los pulmones ) y ciertos tipos de cáncer.