heterogeneidad alélica

Término que se usa cuando diferentes mutaciones (cambios) en un solo gen causan la misma enfermedad o afección. Cada mutación por sí sola es suficiente para causar la enfermedad o afección. Por ejemplo, la causa de la fibrosis quística (enfermedad hereditaria que afecta los pulmones y el aparato digestivo), es la presencia de una entre muchas mutaciones diferentes en el gen CFTR. También se llama heterogeneidad de alelos.