heterogeneidad genética

Término que se usa cuando diferentes mutaciones (cambios) en genes causan la misma enfermedad o afección. La heterogeneidad genética se presenta cuando hay varias formas en que los genes causan una enfermedad o afección, ya sea debido a un solo gen con mutaciones diferentes (heterogeneidad alélica), o a mutaciones en diferentes genes (heterogeneidad alélica). Por ejemplo, la causa de la esclerosis tuberosa (trastorno hereditario en el que se forman tumores en los riñones, el encéfalo, los ojos, el corazón, los pulmones y la piel) son mutaciones en un gen en el cromosoma 9 o en un gen en el cromosoma 16.