IDCG-ADA

Trastorno hereditario raro por el que se daña el sistema inmunitario de manera que la persona no tiene linfocitos B ni linfocitos T (tipos de glóbulos blancos que ayudan a combatir infecciones). Las personas con IDCG-ADA tienen un riesgo alto de infecciones potencialmente mortales causadas por virus, bacterias y hongos, además de mayor riesgo de ciertos tipos de cáncer. Los signos y los síntomas de este trastorno suelen aparecer antes de los 6 meses de edad e incluyen infecciones pulmonares graves, diarrea crónica, erupciones en la piel, y crecimiento y desarrollo lentos. Cuando los síntomas aparecen después, durante la niñez, suelen ser más leves. La causa de la IDCG-ADA son mutaciones (cambios) en el gen ADA, que da origen a una enzima llamada adenosina–desaminasa, encargada de proteger los linfocitos de sustancias dañinas. También se llama inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina–desaminasa.