inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina–desaminasa

Trastorno hereditario raro por el que se daña el sistema inmunitario de manera que la persona no tiene linfocitos B ni linfocitos T (tipos de glóbulos blancos que ayudan a combatir infecciones). Las personas con inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina–desaminasa tienen un riesgo alto de infecciones potencialmente mortales causadas por virus, bacterias y hongos, además de mayor riesgo de ciertos tipos de cáncer. Los signos y los síntomas de este trastorno suelen aparecer antes de los 6 meses de edad e incluyen infecciones pulmonares graves, diarrea crónica, erupciones en la piel, y crecimiento y desarrollo lentos. Cuando los síntomas aparecen después, durante la niñez, suelen ser más leves. La causa de la inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina–desaminasa son mutaciones (cambios) en el gen ADA, que da origen a una enzima llamada adenosina–desaminasa, encargada de proteger los linfocitos de sustancias dañinas. También se llama IDCG-ADA e inmunodeficiencia combinada severa por déficit de adenosina–desaminasa.