mutación causal de enfermedad

Cambio en la secuencia de ADN de un gen que hace que una persona tenga, o esté en riesgo de presentar determinadas enfermedades o trastornos genéticos, como el cáncer. Es posible heredar una mutación causal de enfermedad de uno de los padres o que se produzca durante la vida de una persona. Conocer si una persona tiene una mutación causal de enfermedad tal vez ayude a prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades, como el cáncer. No todas las personas que tienen una mutación causal de enfermedad presentarán la enfermedad. También se llama mutación deletérea, mutación en gen de susceptibilidad, mutación predisponente y variante patogénica.