mutación de novo

Término que se utiliza para describir un cambio en la secuencia de ADN de un gen que se observa por primera vez en una persona y que no ha aparecido en generaciones anteriores. Una mutación de novo tal vez explique por qué una persona tiene una afección genética que sus padres no presentaron. Una mutación de novo se produce en un óvulo o espermatozoide de uno de los padres, en el óvulo fecundado poco después de que el óvulo y el espermatozoide se unen, o en otro tipo de célula durante el desarrollo del embrión. Es posible que una persona con una mutación de novo transmita la mutación a su hijo. Algunas mutaciones de novo causan cáncer u otras enfermedades. También se llama mutación nueva, variante de novo y variante nueva.