poiquilodermia congénita

Trastorno hereditario raro que afecta muchas partes del cuerpo, en especial la piel, los ojos, los huesos, el pelo y los dientes. La principal manifestación es una erupción roja y con ampollas en la cara que comienza durante la lactancia temprana. Con el tiempo, a veces la erupción se extiende por los brazos, las piernas y las nalgas, y causa manchas oscuras, áreas de adelgazamiento de la piel y pequeños grupos de vasos sanguíneos debajo de la piel. Otros signos y síntomas incluyen crecimiento lento y estatura más baja que el promedio; calvicie o escaso pelo, incluso en las pestañas y las cejas; malformaciones de las uñas, los dientes y los huesos; problemas digestivos y de la sangre. Las personas con poiquilodermia congénita tienen un riesgo más alto de presentar cáncer a una edad temprana, sobre todo, osteosarcoma (tipo de cáncer de hueso), cáncer de células basales de la piel y cáncer de células escamosas de la piel. Es posible que la causa de este síndrome sea una mutación (cambio) en el gen RECQL4. También se llama RTS y síndrome de Rothmund-Thomson.