rasopatía

Cada una de las afecciones raras causadas por mutaciones (cambios) en ciertos genes que elaboran proteínas de la vía de señalización Ras/MAPK. Esta vía cumple una función de control importante de muchas funciones de la célula, como la multiplicación, la maduración y la muerte celular. Hay muchos tipos de rasopatías, que en su mayoría se caracterizan por rasgos faciales atípicos, defectos cardíacos, anomalías en la piel y problemas en los ojos, los músculos y los huesos. A veces también hay problemas gastrointestinales y del sistema nervioso, así como retrasos en el crecimiento, el aprendizaje y el desarrollo. Tener una rasopatía quizá aumente el riesgo de ciertos tipos de cáncer. El síndrome cardiofaciocutáneo, el síndrome de Costello, el síndrome de Legius, la neurofibromatosis de tipo 1, el síndrome de Noonan y el síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa son tipos de rasopatías.