síndrome de Bazex-Dupré-Christol

Trastorno hereditario muy raro que afecta los folículos pilosos (del pelo) del cuero cabelludo y otras áreas donde hay vello corporal. En las áreas afectadas, no crece el pelo o este es muy escaso, de color claro, áspero y se ve aplanado y retorcido al microscopio. Otros signos y síntomas son sudor escaso o ausente; pequeños tumores blancos o quistes en la cara, el dorso de las manos y los pies, la parte de atrás de los codos y delante de las rodillas; así como otros problemas de la piel. Los signos y síntomas a menudo aparecen desde el nacimiento o al principio de la lactancia. Las personas con síndrome de Bazex-Dupré-Christol tienen un aumento del riesgo de cáncer de células escamosas de piel a una edad temprana, en especial, en la cara. La causa de este trastorno es una mutación (cambio) en el gen UBE2A del cromosoma X. También se llama SBDC.