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síndrome de Birt-Hogg-Dubé

Trastorno hereditario raro por el que se forman fibrofoliculomas en la piel, es decir, lesiones benignas (no cancerosas) en los folículos pilosos de la cara, el cuello y el tórax. Los pacientes con síndrome de Birt-Hogg-Dubé tienen mayor riesgo de presentar cáncer de riñón y tumores benignos de riñón. También pueden tener quistes en los pulmones y una afección llamada neumotórax, por la que se desinfla todo el pulmón o una parte de este. Los signos y síntomas del síndrome de Birt-Hogg-Dubé no suelen aparecer hasta la edad adulta temprana. La causa del síndrome es una mutación (cambio) en un gen que se llama FLCN.
Consulte el Diccionario de cáncer del NCI