síndrome de Bloom

Trastorno hereditario raro que se caracteriza por estatura más baja que el promedio, cara estrecha, erupción roja en la piel expuesta al sol y mayor riesgo de cáncer. La erupción se suele observar en la cara, los brazos y el dorso de las manos. A veces, aparecen pequeños grupos de vasos sanguíneos dilatados en la zona de la erupción y en los ojos. Otros signos y síntomas incluyen manchas en la piel (más claras o más oscuras que la piel que las rodea), mandíbula pequeña, orejas grandes, voz aguda, problemas de fertilidad, dificultades con el aprendizaje, el crecimiento y el desarrollo. Este trastorno aumenta el riesgo de diabetes, enfermedad pulmonar obstructiva crónica e infecciones frecuentes en los oídos y los pulmones. Además, aumenta el riesgo de cáncer a una edad temprana, en especial, cáncer de células escamosas de piel, leucemia, linfoma y cáncer de tubo digestivo. La causa del síndrome de Bloom es una mutación (cambio) en el gen BLM que produce rupturas anormales en los cromosomas de las células. También se llama síndrome de Bloom-Torre-Machacek.