síndrome de Bloom-Torre-Machacek

Trastorno hereditario raro que se caracteriza por estatura más baja que el promedio, cara estrecha, erupción roja en la piel expuesta al sol y mayor riesgo de cáncer. La erupción se suele observar en la cara, los brazos y el dorso de las manos. A veces, aparecen pequeños grupos de vasos sanguíneos dilatados en la zona de la erupción y en los ojos. Otros signos y síntomas incluyen manchas en la piel (más claras o más oscuras que la piel que las rodea), mandíbula pequeña, orejas grandes, voz aguda, problemas de fertilidad, dificultades con el aprendizaje, el crecimiento y el desarrollo. Este trastorno aumenta el riesgo de diabetes, enfermedad pulmonar obstructiva crónica e infecciones frecuentes en los oídos y los pulmones. Además, aumenta el riesgo de cáncer a una edad temprana, en especial, cáncer de células escamosas de piel, leucemia, linfoma y cáncer de tubo digestivo. La causa del síndrome de Bloom-Torre-Machacek es una mutación (cambio) en el gen BLM que produce rupturas anormales en los cromosomas de las células. También se llama síndrome de Bloom.