síndrome de Costello

Trastorno genético raro que se produce por una mutación (cambio) en el gen HRAS. El síndrome de Costello se caracteriza por una estatura más baja que la normal, rasgos faciales inusuales, pliegues en la piel (en especial en el cuello, las manos y los pies), articulaciones flojas, problemas cardíacos, y retrasos en el aprendizaje y el desarrollo. Las personas con síndrome de Costello en ocasiones presentan pequeñas verrugas no cancerosas, llamadas papilomas, alrededor de la nariz, la boca o el ano. También tienen un mayor riesgo de presentar ciertos tipos de cáncer, en especial rabdomiosarcoma (tipo de tumor de tejido blando) y neuroblastoma (cáncer que se forma a partir de células nerviosas inmaduras).