síndrome de Gorlin

Trastorno hereditario raro que afecta muchos órganos y tejidos del cuerpo. Las personas con este trastorno presentan un riesgo muy alto de cáncer de piel de células basales durante la adolescencia o al principio de la edad adulta. Además, tienen un aumento del riesgo de meduloblastoma (tipo de cáncer de encéfalo) y de otros tipos de cáncer. El síndrome de Gorlin a veces causa tumores benignos (no cancerosos) en el maxilar, el corazón y los ovarios. Otros signos y síntomas son una cabeza larga y una cara de aspecto inusual; hoyuelos en la piel de las manos y los pies; malformaciones en la columna vertebral, las costillas o el cráneo; problemas de los ojos y retrasos del desarrollo. La causa del síndrome de Gorlin es una mutación (cambio) en el gen PTCH1. También se llama SCNCB, síndrome de nevo de células basales, síndrome del carcinoma nevoide de células basales y SNCB.