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síndrome de Marfan

Alteración genética que afecta el tejido conjuntivo de muchos órganos del cuerpo; en especial, el corazón, los ojos, los huesos, las articulaciones y los vasos sanguíneos, como la aorta. Las personas con síndrome de Marfan suelen ser altas y delgadas; además, tienen brazos, piernas y dedos de pies y manos muy largos. También, presentan problemas cardiacos y visuales. Otros signos y síntomas comunes incluyen una cara larga y estrecha, dientes apiñados, columna vertebral curvada, articulaciones elásticas, estrías en la piel y anomalías en el tórax. El síndrome de Marfan a veces es hereditario (pasa de padres a hijos) y la causa es una mutación (cambio) en el gen FBN1.
Consulte el Diccionario de cáncer del NCI