síndrome de MC-MAV

Afección genética rara que causa anomalías en los vasos sanguíneos, como inflamación de los capilares (vasos sanguíneos pequeños) cerca de la superficie de la piel. Los capilares inflamados por lo general se ven como pequeños puntos redondos, rojos o rosados, en la piel de la cara, los brazos o las piernas. Aparecen desde el nacimiento o durante la niñez. En ocasiones, también hay anomalías más graves en los vasos sanguíneos que afectan la piel, los músculos, los huesos, la columna vertebral, el encéfalo y el corazón. Es posible que esto cause problemas graves como sangrados anormales, migrañas, convulsiones e insuficiencia cardíaca congestiva. El síndrome de MC-MAV es un tipo de rasopatía causada por mutaciones (cambios) en el gen RASA1 que elabora una proteína de una vía de señalización que controla muchas funciones importantes de la célula. También se llama síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa.