síndrome de poliposis juvenil

Trastorno hereditario raro por el que se forman muchos pólipos juveniles (bultos anormales) en el tubo gastrointestinal que suelen aparecer antes de los 20 años. Para diagnosticar el síndrome de poliposis juvenil, deben presentarse una o más de las siguientes situaciones: 1) más de 5 pólipos juveniles en el colon o el recto; 2) pólipos juveniles en otras partes del tubo gastrointestinal, como el estómago o el intestino delgado; 3) cualquier número de pólipos juveniles en una persona con antecedentes familiares de síndrome de poliposis juvenil. Otros signos y síntomas son diarrea, hemorragia gastrointestinal, dolor abdominal, anemia, dedos adicionales en las manos o los pies, anomalías del corazón, el encéfalo, el paladar, los intestinos, las vías urinarias y los órganos genitales. Las personas con esta afección también tienen un riesgo alto de presentar cáncer colorrectal, cáncer de estómago, cáncer de intestino delgado y cáncer de páncreas. La causa del síndrome de poliposis juvenil son mutaciones (cambios) en los genes SMAD4 o BMPR1A que se heredan de manera autosómica dominante. Es un tipo de síndrome de cáncer hereditario. También se llama PJ y poliposis gastrointestinal juvenil.