síndrome similar a la neurofibromatosis de tipo 1

Afección genética rara que se caracteriza por manchas planas de color marrón en la piel. El número de manchas suele aumentar durante la niñez. Otros signos y síntomas incluyen una cabeza más grande de lo normal, rasgos faciales atípicos y pecas en las axilas o la región inguinal. Las personas con este síndrome a veces tienen retrasos leves en el desarrollo y el aprendizaje. El síndrome similar a la neurofibromatosis de tipo 1 es un tipo de rasopatía causada por mutaciones (cambios) en el gen SPRED1 que elabora una proteína de una vía de señalización que controla muchas funciones importantes de la célula. También se llama síndrome de Legius.