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tricotiodistrofia

Trastorno genético hereditario raro. Se caracteriza por cabello corto, seco y quebradizo, que presenta un patrón de rayas claras y oscuras (cola de tigre) cuando se observa al microscopio. Hay muchos otros signos y síntomas de la tricotiodistrofia que comienzan en la infancia y varían de una persona a otra. Alrededor de la mitad de las personas con esta afección tienen también sensibilidad extrema a la luz solar y pueden presentar quemaduras solares graves con ampollas tras una breve exposición al sol. Otros signos y síntomas quizás incluyan retrasos en el aprendizaje y el desarrollo, estatura inferior a la media, infecciones recurrentes, piel seca y escamosa, así como alteraciones en las uñas, los ojos y los huesos. La tricotiodistrofia se relaciona con mutaciones (cambios) en varios genes que se heredan de manera autosómica recesiva.
Consulte el Diccionario de cáncer del NCI