tricotiodistrofia
Trastorno genético hereditario raro. Se caracteriza por cabello corto, seco y quebradizo, que presenta un patrón de rayas claras y oscuras (cola de tigre) cuando se observa al microscopio. Hay muchos otros signos y síntomas de la tricotiodistrofia que comienzan en la infancia y varían de una persona a otra. Alrededor de la mitad de las personas con esta afección tienen también sensibilidad extrema a la luz solar y pueden presentar quemaduras solares graves con ampollas tras una breve exposición al sol. Otros signos y síntomas quizás incluyan retrasos en el aprendizaje y el desarrollo, estatura inferior a la media, infecciones recurrentes, piel seca y escamosa, así como alteraciones en las uñas, los ojos y los huesos. La tricotiodistrofia se relaciona con mutaciones (cambios) en varios genes que se heredan de manera autosómica recesiva.
Ampliar - abre en nueva ventanaLa herencia autosómica recesiva es una de las formas en que un rasgo o una afección genética pasa de padres a hijos. El niño presenta la afección genética cuando hereda dos copias de un gen mutado (cambiado), una del padre y otra de la madre. Por lo general, la madre y el padre no presentan la afección que se hereda de manera autosómica recesiva. Se dice que la madre y el padre no afectados son portadores porque cada uno tiene una copia del gen mutado que puede pasar a sus hijos.