variante de cambio de sentido

Cambio en la secuencia de ADN de un gen en el que se reemplaza un aminoácido (componente básico de las proteínas) por otro aminoácido diferente al que por lo habitual se encuentra en esa posición del gen. Algunas variantes de cambio de sentido tienen un efecto muy leve en la función de la proteína o no tienen efecto, mientras que otras ocasionan cambios en dicha función. También se llama mutación de aminoácido.