xeroderma pigmentoso

Trastorno hereditario raro caracterizado por una extrema sensibilidad a los rayos ultravioleta, como los del sol, y un riesgo alto de cáncer. Los signos y síntomas del xeroderma pigmentoso a menudo se observan a los 2 años de edad. Es posible que estos niños sufran quemaduras graves y ampollas después de exponerse al sol por periodos cortos; además, la piel expuesta se vuelve pecosa, seca y cambia de color. A veces, también tienen alteraciones en la vista y el sistema nervioso. Las personas con esta afección tienen un riesgo muy alto de presentar cáncer de piel, por lo general a los 10 años de edad, así como otros tipos de cáncer, como cáncer de ojo, de encéfalo y, en el caso de los fumadores, de pulmón. La causa del xeroderma pigmentoso son mutaciones (cambios) en ciertos genes que participan en la reparación del daño al ADN. También se llama xeroderma pigmentario, xerodermia pigmentosa y XP.