gen NTHL1

Gen que da origen a una proteína que participa en la reparación del daño al ADN. Es posible que las mutaciones (cambios) en el gen NTHL1 eviten que las células reparen el daño al ADN, lo que quizás cause la multiplicación de células cancerosas. Se han encontrado formas mutadas del gen NTHL1 en algunos pacientes con una afección hereditaria llamada poliposis adenomatosa familiar de tipo 3 (PAF3). Esta afección hace que se formen muchos pólipos (bultos anormales) en las paredes internas del colon y el recto, lo que en ocasiones deriva en cáncer colorrectal. Es posible que las personas que tienen mutaciones en el gen NTHL1 también tengan un riesgo alto de presentar otros tipos de cáncer, como cánceres de endometrio, intestino delgado, piel, mama y páncreas.