gen PTCH1

Gen que forma parte de una vía de señalización celular que participa en la formación de tejidos y órganos, la diferenciación celular y la división celular durante el desarrollo embrionario. Es posible que las mutaciones (cambios) en el gen PTCH1 hagan que las células se formen y se dividan demasiado rápido o de manera descontrolada. En ocasiones, esto causa la multiplicación de células anormales, incluso células cancerosas. Se han encontrado mutaciones del gen PTCH1 en una afección hereditaria llamada síndrome del nevo de células basales y en muchos tipos de cáncer, como el cáncer de piel de células basales, el meduloblastoma (tipo de cáncer de encéfalo), el cáncer de mama y el cáncer de colon. El gen PTCH1 es un tipo de gen supresor de tumores.