mutación en gen de susceptibilidad

Cambio en la secuencia de ADN de un gen que hace que una persona tenga, o esté en riesgo de presentar determinadas enfermedades o trastornos genéticos, como el cáncer. Es posible heredar una mutación en gen de susceptibilidad de uno de los padres o que se produzca durante la vida de una persona. Conocer si una persona tiene una mutación en gen de susceptibilidad tal vez ayude a prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades, como el cáncer. No todas las personas que tienen una mutación en gen de susceptibilidad presentarán la enfermedad. También se llama mutación causal de enfermedad, mutación deletérea, mutación predisponente y variante patogénica.