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síndrome de Cockayne

Trastorno genético raro que se produce cuando se heredan dos mutaciones (cambios) en los genes ERCC6 o ERCC8. Estos genes elaboran proteínas que participan en la reparación del ADN. El síndrome de Cockayne se caracteriza por estatura baja, cabeza anormalmente pequeña, envejecimiento prematuro, sensibilidad a la luz y retrasos en el aprendizaje y el desarrollo. Otros signos y síntomas pueden incluir sordera, problemas de visión, caries dental, anomalías óseas y problemas del sistema nervioso. Los signos y síntomas por lo general aparecen durante la infancia y empeoran con el tiempo. El síndrome de Cockayne se hereda de manera autosómica recesiva.
Consulte el Diccionario de cáncer del NCI