síndrome de Cockayne
Trastorno genético raro que se produce cuando se heredan dos mutaciones (cambios) en los genes ERCC6 o ERCC8. Estos genes elaboran proteínas que participan en la reparación del ADN. El síndrome de Cockayne se caracteriza por estatura baja, cabeza anormalmente pequeña, envejecimiento prematuro, sensibilidad a la luz y retrasos en el aprendizaje y el desarrollo. Otros signos y síntomas pueden incluir sordera, problemas de visión, caries dental, anomalías óseas y problemas del sistema nervioso. Los signos y síntomas por lo general aparecen durante la infancia y empeoran con el tiempo. El síndrome de Cockayne se hereda de manera autosómica recesiva.
Más información
Ampliar - abre en nueva ventanaLa herencia autosómica recesiva es una de las formas en que un rasgo o una afección genética pasa de padres a hijos. El niño presenta la afección genética cuando hereda dos copias de un gen mutado (cambiado), una del padre y otra de la madre. Por lo general, la madre y el padre no presentan la afección que se hereda de manera autosómica recesiva. Se dice que la madre y el padre no afectados son portadores porque cada uno tiene una copia del gen mutado que puede pasar a sus hijos.