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síndrome de Cockayne

Trastorno genético raro que se produce cuando se heredan dos mutaciones (cambios) en los genes ERCC6 o ERCC8. Estos genes elaboran proteínas que participan en la reparación del ADN. El síndrome de Cockayne se caracteriza por estatura baja, cabeza anormalmente pequeña, envejecimiento prematuro, sensibilidad a la luz y retrasos en el aprendizaje y el desarrollo. Otros signos y síntomas pueden incluir sordera, problemas de visión, caries dental, anomalías óseas y problemas del sistema nervioso. Los signos y síntomas por lo general aparecen durante la infancia y empeoran con el tiempo. El síndrome de Cockayne se hereda de manera autosómica recesiva.
Más información
En la imagen se observa la distribución del tipo de herencia autosómica recesiva en una familia conformada por padre, madre y cuatro hijos: se muestran un par de cromosomas con un gen mutado y un gen normal en el padre no afectado (portador); un gen mutado y un gen normal en la madre no afectada (portadora); dos genes normales en una hija no afectada; un gen mutado y un gen normal en un hijo no afectado (portador); un gen mutado y un gen normal en una hija no afectada (portadora) y dos genes mutados en un hijo afectado.Ampliar - abre en nueva ventana
La herencia autosómica recesiva es una de las formas en que un rasgo o una afección genética pasa de padres a hijos. El niño presenta la afección genética cuando hereda dos copias de un gen mutado (cambiado), una del padre y otra de la madre. Por lo general, la madre y el padre no presentan la afección que se hereda de manera autosómica recesiva. Se dice que la madre y el padre no afectados son portadores porque cada uno tiene una copia del gen mutado que puede pasar a sus hijos.
Consulte el Diccionario de cáncer del NCI