síndrome de rotura de Nijmegen
Trastorno hereditario raro que se caracteriza por una cabeza pequeña, estatura menor que la normal, rasgos faciales atípicos y otros problemas de crecimiento y desarrollo. Las personas con síndrome de rotura de Nijmegen tienen un sistema inmunitario debilitado, lo que a veces conlleva infecciones respiratorias frecuentes en los senos paranasales, los pulmones y otras partes del aparato respiratorio. También tienen más riesgo de presentar ciertos tipos de cáncer; en particular, linfoma no Hodgkin, rabdomiosarcoma (tipo de tumor de tejido blando) y cáncer de encéfalo. El síndrome de rotura de Nijmegen lo causa una mutación (cambio) en un gen llamado NBN, que participa en la reparación del ADN. Es un síndrome de deficiencia de la reparación del ADN y un tipo de enfermedad genética autosómica recesiva. También se llama síndrome de rotura de Nimega y síndrome de ruptura de Nijmegen.
Ampliar - abre en nueva ventanaLa herencia autosómica recesiva es una de las formas en que un rasgo o una afección genética pasa de padres a hijos. El niño presenta la afección genética cuando hereda dos copias de un gen mutado (cambiado), una del padre y otra de la madre. Por lo general, la madre y el padre no presentan la afección que se hereda de manera autosómica recesiva. Se dice que la madre y el padre no afectados son portadores porque cada uno tiene una copia del gen mutado que puede pasar a sus hijos.