Síndromes hereditarios de cáncer de riñón (PDQ®)–Versión para pacientes
¿Qué es el cáncer de riñón?
Puntos importantes
- El cáncer de riñón es una enfermedad por la que se forman células malignas (cancerosas) en los túbulos del riñón.
El cáncer de riñón es una enfermedad por la que se forman células malignas (cancerosas) en los túbulos del riñón.
El cáncer de riñón (también llamado cáncer de células renales) es una enfermedad en la que se encuentran células malignas (cancerosas) en el revestimiento de los túbulos (tubos muy pequeños) del riñón. Hay 2 riñones, uno a cada lado de la columna vertebral, por encima de la cintura. Unos tubos diminutos en los riñones filtran y limpian la sangre, eliminan productos de desecho y elaboran la orina, que pasa por cada riñón hasta la vejiga a través de un tubo largo llamado uréter. La vejiga almacena la orina hasta que sale del cuerpo a través de la uretra.
El cáncer que comienza en los uréteres o en la pelvis renal (parte del riñón donde se acumula la orina que luego pasa a los uréteres) es diferente al cáncer de células renales y no está relacionado con los síndromes hereditarios que se describen en este resumen. El cáncer de pelvis renal a veces está vinculado a otra afección hereditaria llamada síndrome de Lynch. (Para obtener más información en inglés, consulte el resumen del PDQ para profesionales de la salud Genetics of Colorectal Cancer).
¿Qué es el cáncer de riñón hereditario?
Puntos importantes
- Cuando se presentan ciertos síndromes hereditarios, aumenta el riesgo de cáncer de riñón.
- Los cánceres de riñón hereditarios se diferencian de aquellos que no son hereditarios en muchos aspectos.
Cuando se presentan ciertos síndromes hereditarios, aumenta el riesgo de cáncer de riñón.
La mayoría de las veces, el cáncer de riñón no se transmite de padres a hijos. El cáncer de riñón que afecta a varias generaciones de una familia se llama cáncer de riñón hereditario. Este tipo de cáncer hereditario es raro y representa solo un 5 % a un 8 % de todos los cánceres de riñón. Por lo general, está relacionado con un síndrome hereditario. Un síndrome hereditario es un conjunto de signos y síntomas o afecciones que se presentan juntos, y que está causado por ciertos cambios en los genes que se pueden transmitir de padres a hijos. Los síndromes hereditarios a veces también se llaman síndromes genéticos o síndromes de cáncer familiar. Las personas con los síndromes de cáncer renal hereditarios que se describen en este resumen tienen un aumento del riesgo de cáncer de riñón.
Los 4 síndromes hereditarios que se describen en este resumen son los siguientes:
Los cánceres de riñón hereditarios se diferencian de aquellos que no son hereditarios en muchos aspectos.
- El cáncer de riñón hereditario a menudo se diagnostica a una edad más temprana que el cáncer de riñón esporádico.
- Algunos tipos de cáncer de riñón hereditario son más agresivos que el cáncer de riñón esporádico y otros son menos agresivos.
- El tratamiento del cáncer de riñón hereditario a veces es diferente al del cáncer de riñón esporádico.
- Es posible que las personas con cáncer de riñón hereditario tengan un mayor riesgo de presentar otras afecciones o tipos de cáncer.
Este resumen para pacientes proporciona información sobre los síndromes hereditarios relacionados con el cáncer de riñón. No abarca la información sobre el cáncer de riñón esporádico o las mutaciones somáticas que se encuentran durante la secuenciación del tumor.
¿Qué es el asesoramiento genético y quién debe recibirlo?
Puntos importantes
- El asesoramiento genético es un proceso de comunicación entre un profesional de la salud con un entrenamiento especial y una persona preocupada por el riesgo genético de enfermedad.
- El hecho de que una persona deba hacerse pruebas de cáncer de riñón hereditario depende de ciertos factores.
El asesoramiento genético es un proceso de comunicación entre un profesional de la salud con un entrenamiento especial y una persona preocupada por el riesgo genético de enfermedad.
Durante este proceso, es posible que se examinen los antecedentes médicos familiares y personales, y en ocasiones el asesoramiento lleva a obtener pruebas genéticas. Los asesores genéticos y otros profesionales de la salud con un entrenamiento especial pueden ayudar a los pacientes a tomar una decisión informada sobre si deben someterse a pruebas genéticas.
A veces no es fácil determinar si una afección en una familia es hereditaria. Los asesores genéticos y otros profesionales de la salud con entrenamiento especial ayudan a los pacientes a entender sus antecedentes médicos familiares, las opciones de pruebas genéticas, y los riesgos y beneficios de contar con la información genética. Si un paciente decide realizar las pruebas genéticas, es posible que estas se hagan con una muestra de sangre, saliva o piel. Los resultados de las pruebas genéticas a veces revelan información acerca de otros familiares y crean tensión dentro de la familia. Los asesores genéticos ayudan a las personas a hacer frente a los resultados de las pruebas genéticas, y aconsejan sobre la mejor forma de conversar sobre los resultados con miembros de la familia.
El hecho de que una persona deba hacerse pruebas de cáncer de riñón hereditario depende de ciertos factores.
Algunos indicios que se obtienen de los antecedentes médicos personales o de la historia familiar del paciente llevan a los profesionales de la salud a pensar que una persona quizás tenga un síndrome hereditario. Estas personas en ocasiones se benefician con el asesoramiento genético y las pruebas genéticas. A las personas con cáncer de riñón, tal vez se les recomiende realizar pruebas genéticas si cumplen con uno o más de los siguientes criterios:
- Varios miembros de la familia con cáncer de riñón.
- Cáncer a una edad temprana.
- Múltiples tumores en un riñón o cáncer en ambos riñones.
- Diagnóstico de un tipo de cáncer de riñón que se sabe que, a menudo, es hereditario.
¿Cuáles son los principales síndromes hereditarios de cáncer de riñón?
Puntos importantes
- Se han identificado 4 síndromes de cáncer de riñón hereditarios y los genes que los causan.
Las mutaciones (cambios) en varios genes diferentes pueden causar síndromes hereditarios que aumentan el riesgo de cáncer de riñón. Los genes son trozos de ADN que contienen la información necesaria para definir los rasgos y las afecciones genéticas.
Los genes se transmiten de padres a hijos. En el caso de los síndromes hereditarios que se describen a continuación, para tener la enfermedad, la persona solo necesita heredar de su padre o de su madre una sola copia mutada del gen. Esto se llama herencia autosómica dominante.
Se han identificado 4 síndromes de cáncer de riñón hereditarios y los genes que los causan.
Enfermedad de Von Hippel-Lindau
La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es un síndrome hereditario que aumenta el riesgo de cáncer de riñón y quistes renales. La enfermedad de VHL se relaciona con un tipo de cáncer de riñón de células claras que por lo general es de crecimiento lento. Las personas con VHL a veces también presentan tumores malignos (cancerosos) o benignos (no cancerosos) en el sistema nervioso central, la retina, el páncreas, las glándulas suprarrenales, el saco endolinfático, el epidídimo (en los hombres) y el ligamento ancho (en las mujeres).
La causa de la enfermedad de VHL son mutaciones en el gen VHL. El gen VHL es un tipo de gen supresor de tumores. En su estado normal, el gen VHL impide que las células se dividan y se multipliquen demasiado rápido. Cuando el gen VHL tiene ciertas mutaciones y pierde su función protectora, es posible que se produzca multiplicación celular descontrolada que conduzca a un cáncer. Las copias del gen VHL mutado pasan de padres a hijos. El síndrome causado por estas mutaciones se hereda de manera autosómica dominante. Si uno de los padres tiene la enfermedad de VHL, hay una probabilidad del 50 % (1 en 2) de que cada hijo (niña o niño) herede la mutación.
Para obtener más información, consulte la página sobre la enfermedad de Von Hippel-Lindau del Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras que forma parte del Centro Nacional para el avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS).
Leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales
La leiomiomatosis hereditaria y el cáncer de células renales (HLRCC) es un síndrome hereditario que aumenta el riesgo de cáncer de riñón. La HLRCC se relaciona con un tipo particular de cáncer de riñón que en ocasiones es de crecimiento rápido y para el que quizás se elija un tratamiento diferente. Las personas con HLRCC a veces también presentan lesiones en la piel conocidas como leiomiomas y fibromas uterinos (en las mujeres).
La causa de la HLRCC son mutaciones en el gen FH. El gen FH da origen a una proteína llamada fumarasa, que ayuda a las células a usar el oxígeno y producir energía. Cuando el gen FH está mutado, las células no pueden usar el oxígeno, lo que en ocasiones conduce a un cáncer. Estas mutaciones se transmiten de padres a hijos. El síndrome causado por estas mutaciones se hereda de manera autosómica dominante. Si uno de los padres tiene la enfermedad de HLRCC, hay una probabilidad del 50 % (1 en 2) de que cada hijo (niña o niño) herede la mutación.
Para obtener más información, consulte la página sobre leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales del Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras que forma parte del Centro Nacional para el avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS).
Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
El síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) es un síndrome hereditario que aumenta el riesgo de varios tipos de cáncer de riñón que suelen ser de crecimiento lento. Las personas con el síndrome de BHD a veces también presentan lesiones en la piel conocidas como fibrofoliculomas, quistes de pulmón y neumotórax espontáneo (pulmón colapsado).
La causa del síndrome de BHD son mutaciones en el gen FLCN. El gen FLCN es un gen supresor de tumores. En su estado normal, el gen FLCN impide que las células se dividan y se multipliquen demasiado rápido. Cuando el gen FLCN está mutado, es posible que se produzca multiplicación celular descontrolada que conduzca a un cáncer. Las copias del gen FLCN mutado pasan de padres a hijos. El síndrome causado por estas mutaciones se hereda de manera autosómica dominante. Si uno de los padres tiene BHD, hay una probabilidad del 50 % (1 en 2) de que cada hijo (niña o niño) herede la mutación.
Para obtener más información en inglés, consulte la página sobre el síndrome de Birt-Hogg-Dubé del Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras que forma parte del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS).
Cáncer renal papilar hereditario
El cáncer renal papilar hereditario (HPRC) es un síndrome hereditario que aumenta el riesgo de un tipo de cáncer de riñón conocido como cáncer de riñón papilar de tipo 1, que por lo general es de crecimiento lento. El cáncer de riñón papilar se forma en las células que revisten los túbulos renales.
La causa del síndrome de HPRC son mutaciones en el gen MET. El gen MET da origen a una proteína llamada MET que participa en la señalización y la multiplicación de las células. Cuando el gen MET está mutado, es posible que las células no respondan a las señales que normalmente impiden su multiplicación, lo que hace que se forme el cáncer. Las mutaciones en el gen MET se transmiten de padres a hijos. El síndrome causado por estas mutaciones se hereda de manera autosómica dominante. Si uno de los padres tiene HPRC, hay una probabilidad del 50 % (1 en 2) de que cada hijo (niña o niño) herede la mutación.
Para obtener más información en inglés, consulte la página sobre el cáncer de riñón papilar del Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras que forma parte del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS).
¿Qué sucede después de un diagnóstico de síndrome hereditario de cáncer de riñón?
La mayoría de las recomendaciones de exámenes de detección y tratamiento de las personas con cáncer de riñón se basan en la evidencia que se obtiene en los ensayos clínicos. En muchos de estos ensayos no se estudiaron estos tipos de cáncer de riñón hereditario porque es raro encontrar familias con estos síndromes de cáncer de riñón hereditario. Cuando no se dispone de estudios en familias con síndromes hereditarios, las directrices sobre cómo controlar y atender a pacientes con cáncer de riñón hereditario tienen en cuenta la opinión de los expertos y el consenso de los profesionales de la salud con experiencia en el tratamiento de familias con estos síndromes.
A las familias con estos síndromes hereditarios se les hace un seguimiento minucioso para detectar signos de enfermedad en los riñones y en otros órganos. La mayoría de los tumores de riñón se pueden extirpar mediante cirugía, pero en ocasiones recidivan (vuelven). Es posible que haya otras opciones de tratamiento disponibles.
Para obtener información sobre los exámenes de detección y las opciones de tratamiento para cada uno de los síndromes hereditarios que se describieron antes, consulte el resumen del PDQ para profesionales de la salud Genética del carcinoma de células renales. Para obtener información sobre el tratamiento del cáncer de riñón en la población general, consulte el resumen del PDQ Tratamiento del cáncer de células renales.
¿Hay ensayos clínicos disponibles para los síndromes hereditarios de cáncer de riñón?
Utilice nuestro buscador para encontrar ensayos clínicos de cáncer que cuentan con el apoyo del Instituto Nacional del Cáncer y que aceptan pacientes. Puede buscar ensayos según el tipo de cáncer, la edad del paciente y el lugar donde se realizan los ensayos. También, se encuentra disponible información general sobre ensayos clínicos.
Información adicional sobre el cáncer de riñón de células renales
Para obtener más información del Instituto Nacional del Cáncer y los Institutos Nacionales de la Salud sobre cáncer de riñón y genética, consulte los siguientes enlaces:
- Página principal sobre el cáncer de riñón
- Pruebas genéticas para síndromes hereditarios de predisposición al cáncer
- Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras
- Página principal sobre genética
- Tratamiento del cáncer de células renales
- Tratamiento del cáncer de células de transición de pelvis renal y de uréter
- Tratamiento del tumor de Wilms y otros tumores renales infantiles
La información que se presenta a continuación solo está disponible en inglés:
- Drugs Approved for Kidney Cancer (Medicamentos aprobados para el cáncer de riñón)
Para obtener más información sobre el cáncer en general y otros recursos disponibles en el Instituto Nacional del Cáncer, consulte los siguientes enlaces:
La información que se presenta a continuación solo está disponible en inglés:
- For Survivors and Caregivers (Información para sobrevivientes de cáncer y las personas que los cuidan)
Información sobre este resumen del PDQ
Información sobre el PDQ
El Physician Data Query (PDQ) es la base de datos integral del Instituto Nacional del Cáncer (NCI) que contiene resúmenes de la última información publicada sobre los siguientes temas relacionados con el cáncer: prevención, detección, genética, tratamiento, cuidados médicos de apoyo, y medicina complementaria y alternativa. Se publican dos versiones de la mayoría de los resúmenes. La versión dirigida a profesionales de la salud se redacta en lenguaje técnico y contiene información detallada, mientras que la versión dirigida a pacientes se redacta en un lenguaje fácil de comprender, que no es técnico. Ambas versiones contienen información correcta y actualizada sobre el cáncer. Los resúmenes se escriben en inglés y en la mayoría de los casos se cuenta con una traducción al español.
El PDQ es un servicio del NCI, que forma parte de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH). Los NIH son el centro de investigación biomédica del Gobierno federal. Los resúmenes del PDQ se basan en un análisis independiente de las publicaciones médicas. No constituyen declaraciones de la política del NCI ni de los NIH.
Propósito de este resumen
Este resumen del PDQ sobre el cáncer contiene información actualizada sobre la genética del cáncer de riñón. El propósito es informar y ayudar a los pacientes, sus familiares y cuidadores. No ofrece pautas ni recomendaciones formales para la toma de decisiones relacionadas con la atención de la salud.
Revisores y actualizaciones
Los consejos editoriales redactan y actualizan los resúmenes de información sobre el cáncer del PDQ. Estos consejos los conforman equipos de especialistas en el tratamiento del cáncer y otras especialidades relacionadas con esta enfermedad. Los resúmenes se revisan de manera periódica y se modifican con información nueva. La fecha de actualización al pie de cada resumen indica cuándo se hizo el cambio más reciente.
La información en este resumen para pacientes proviene de la versión para profesionales de la salud, que el Consejo editorial del PDQ sobre la genética del cáncer revisa de manera periódica y actualiza en caso necesario.
Información sobre ensayos clínicos
Un ensayo clínico es un estudio para responder a una pregunta científica; por ejemplo, si un tratamiento es mejor que otro. Los ensayos se basan en estudios anteriores y en lo que se aprendió en el laboratorio. Cada ensayo responde a ciertas preguntas científicas con el fin de encontrar formas nuevas y mejores de ayudar a los pacientes con cáncer. Durante los ensayos clínicos de tratamiento, se recopila información sobre los efectos de un tratamiento nuevo y su eficacia. Si un ensayo clínico indica que un tratamiento nuevo es mejor que el tratamiento estándar, el tratamiento nuevo quizás se convierta en el "estándar". Los pacientes pueden considerar la participación en un ensayo clínico. Algunos ensayos clínicos solo aceptan a pacientes que aún no comenzaron un tratamiento.
Para obtener más información sobre ensayos clínicos, consulte el portal de Internet del NCI. También puede llamar al número de contacto del NCI 1-800-422-6237 (1-800-4-CANCER), escribir un correo electrónico o usar el chat del Servicio de Información de Cáncer.
Permisos para el uso de este resumen
PDQ (Physician Data Query) es una marca registrada. Se autoriza el uso del texto de los documentos del PDQ; sin embargo, no se podrá identificar como un resumen de información sobre cáncer del PDQ del NCI, salvo que el resumen se reproduzca en su totalidad y se actualice de manera periódica. Por otra parte, se permitirá que un autor escriba una oración como “En el resumen del PDQ del NCI de información sobre la prevención del cáncer de mama se describen, de manera concisa, los siguientes riesgos: [incluir fragmento del resumen]”.
Se sugiere citar la referencia bibliográfica de este resumen del PDQ de la siguiente forma:
PDQ® sobre la genética del cáncer. PDQ Síndromes hereditarios de cáncer de riñón. Bethesda, MD: National Cancer Institute. Actualización: <MM/DD/YYYY>. Disponible en: https://www.cancer.gov/espanol/tipos/rinon/paciente/genetica-de-rinon-pdq. Fecha de acceso: <MM/DD/YYYY>.
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