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Un estudio grande verifica el riesgo de cáncer para mujeres portadoras de mutaciones en BRCA1 o BRCA2

22 de agosto de 2017 por Equipo del NCI

Un nuevo estudio ha afirmado que las mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 tienen un riesgo mayor de cáncer de seno y de ovario.

Crédito: Tessssa13 CC BY-SA 4.0

Un equipo internacional de investigadores ha publicado los resultados del primer estudio prospectivo  grande del riesgo de cáncer de seno y de ovario en mujeres portadoras de mutaciones en BRCA heredadas.

Los códigos de los genes BRCA1 y BRCA2 de proteínas esenciales para que las células reparen el ADN dañado. Mutaciones específicas heredadas en estos genes aumentan el riesgo de varios tipos de cáncer, en particular cáncer de seno y cáncer de ovario. El estudio afirmó cálculos previos de un riesgo sustancial mayor de por vida de estos cánceres en portadoras de mutaciones heredadas. Pero también mostró que la magnitud del riesgo está influenciada también por la ubicación de las mutaciones dentro de los genes BRCA y la extensión de los antecedentes familiares de cáncer de seno.

“Este estudio ha confirmado cálculos del riesgo de padecer cáncer para mujeres que son portadoras de las mutaciones, esa confirmación da confianza tanto a las mujeres como al equipo de atención médica quienes toman decisiones importantes de tratamiento”, comentó la doctora Montserrat García-Closas, sub-directora de la División de Epidemiología y Genética del Cáncer del NCI, quien no participó en la investigación.

El estudio fue publicado el 20 de junio en el Journal of the American Medical Association.

Previsión de riesgos

Las mujeres que saben que han heredado una mutación dañina en BRCA1 o en BRCA2 pueden tomar medidas para reducir su riesgo de cáncer de seno o de ovario. Pero cualquier medida preventiva, incluyendo una vigilancia intensiva desde el principio, el uso de la quimioprevención, y de la cirugía profiláctica, tienen sus propios riesgos. Los cálculos de riesgo de cáncer y de reducción del riesgo proporcionados por las medidas preventivas pueden ayudar a las mujeres a tomar decisiones acerca de cuáles de estas opciones usar.

Hasta ahora, los profesionales de la salud que dan orientación a portadoras de mutación en BRCA1 y en BRCA2 acerca de su riesgo de cáncer han tenido que confiar más bien en los datos de estudios retrospectivos grandes que inscribieron a mujeres después de que ya habían sido diagnosticadas con cáncer. La mayoría de estos estudios retrospectivos incluyen a mujeres con cáncer en sus familias, más que a mujeres reclutadas de la población general. Aunque muchos de los estudios retrospectivos familiares que se usaron para tales cálculos de riesgo han sido de alta calidad, tienen el riesgo de sesgos debido a su carácter retrógrado y a la manera en la que son reclutadas las participantes en estudios de familias, explicó la doctora García-Closas.

Para el estudio presente, los investigadores, dirigidos por el doctor Antonis C. Antoniou de la Universidad de Cambridge en el Reino Unido, usaron datos recopilados de portadoras de la mutación en BRCA reclutadas por tres consorcios diferentes de investigación: el International BRCA1/2 Carrier Cohort Study, el Breast Cancer Family Registry y la Kathleen Cuningham Foundation Consortium for Research into Familial Breast Cancer.

Datos de 6036 mujeres portadoras de una mutación en BRCA1 y 3820 portadoras de una mutación en BRCA2 de los tres registros fueron analizados para determinar sus riesgos acumulativos, hasta la edad de 80 años, de cáncer de seno y de cáncer de ovario. Para incluirse en los análisis de riesgo de cáncer de seno, las mujeres no debían haber sido diagnosticadas previamente con algún cáncer o haberse sometido a una mastectomía profiláctica.

Para incluirse en los análisis de cáncer de ovario, las mujeres no debían haber sido diagnosticadas previamente con cáncer de ovario o haberse sometido a una salpingooforectomía (extirpación de los ovarios y de las trompas de Falopio) para reducir el riesgo.

Los investigadores se fijaron también en los riesgos de cáncer contralateral de seno en mujeres que habían sido diagnosticadas primero con cáncer de seno al menos un año antes.

Todos los registros siguieron a las participantes usando cuestionarios y expedientes de registros de cáncer, de patología y de muertes si estaban disponibles. Los expedientes médicos se usaron para validar los diagnósticos de cáncer que habían reportado las mujeres de sí mismas y las cirugías para reducir el riesgo. Las participantes fueron seguidas por una mediana de 5 años.

Confirmación necesaria

Como en los estudios retrospectivos, el riesgo de cáncer era alto en quienes tenían mutaciones específicas en BRCA1 y en BRCA2.

De las 3886 mujeres elegibles para el análisis del riesgo de cáncer de seno, 426 presentaron cáncer de seno durante el periodo del estudio. La incidencia pico de cáncer de seno se observó en mujeres de 41 a 50 años de edad para las portadoras de la mutación en BRCA1 y de 51 a 60 años de edad para portadoras de la mutación en BRCA2. Los cálculos de riesgo acumulativo de presentar cáncer de seno para la edad de 80 años fueron 72 % para portadoras de BRCA1 y 69 % para portadoras de BRCA2.

De las 5066 mujeres inscritas en el análisis de riesgo de cáncer de ovario, 109 fueron diagnosticadas con cáncer de ovario durante el seguimiento. Para mutaciones en ambos genes BRCA, el riesgo de cáncer de ovario aumentó al aumentar la edad, hasta que las mujeres llegaron a las edades de 61 a 70 años. Los cálculos de riesgo acumulativo de presentar cáncer de ovario para la edad de 80 años fueron 44 % para portadoras de la mutación en el BRCA1 y 17 % para portadoras de la mutación en el BRCA2.

Para las 2213 mujeres elegibles para el análisis de cáncer contralateral de seno, el riesgo acumulativo de un cáncer contralateral de seno 20 años después de un primer cáncer de seno fue de 40 % para portadoras de mutación en el BRCA1 y de 26 % para portadoras de mutación en el BRCA2.

Visión más allá de las mutaciones en BRCA

Otros factores influenciaron también el riesgo de cáncer en las mujeres en el estudio, descubrieron los investigadores. Para portadoras de mutaciones tanto en BRCA1 como en BRCA2, el riesgo de cáncer de seno aumentó con el número de parientes de primer grado (como la madre o hermana) o parientes de segundo grado (como una tía o prima) que habían sido diagnosticadas con cáncer de seno.

Los antecedentes familiares no influyeron significativamente en el riesgo de cáncer de ovario. Sin embargo, el número de cánceres de ovario en mujeres con antecedentes familiares de la enfermedad fue pequeño, lo cual limita la fuerza estadística del descubrimiento.

La posición de la mutación actual ya sea en el gen BRCA1 o en BRCA2 fue también un factor del riesgo de cáncer de seno, siendo que las mutaciones en algunos lugares aportaron más riesgo que las mutaciones en otros lugares. Juntos, estos resultados sugieren que “el asesoramiento individualizado deberá incluir tanto los perfiles del antecedente familiar como el lugar de la mutación”, escribieron los autores del trabajo.

Muchas herramientas de informática usadas en el asesoramiento genético, como BRCAPro o BOADICEA, incluyen ya información de los antecedentes familiares, explicó la doctora García-Closas.

“Mientras que el instinto es de ver los resultados confirmatorios con menos entusiasmo, estos tipos de estudios son necesarios, porque no es siempre el caso de que cuando se tratan algunos sesgos o limitaciones posibles [en estudios retrospectivos] todavía se obtendrán resultados semejantes”, añadió ella.

En este caso de riesgo de cáncer para portadoras de una mutación en BRCA, concluyó la doctora García-Closas, “es una buena noticia el que los cálculos con los que hemos estado trabajando sean precisos”.

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La mayor parte del texto que se encuentra en el sitio web del Instituto Nacional del Cáncer puede copiarse o usarse con toda libertad. Se deberá dar crédito al Instituto Nacional del Cáncer como fuente de esta información e incluir un enlace a esta página, p. ej., “Un estudio grande verifica el riesgo de cáncer para mujeres portadoras de mutaciones en BRCA1 o BRCA2 fue publicado originalmente por el Instituto Nacional del Cáncer”.

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